Primarna cilijarna diskinezija (PCD)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: PCD
Gen: CCDC39
Mutacija: Točkasta mutacija
Mode of inheritance: Autosomalno recesivno
Breeds: Staroengleski ovčar (Bobtail)

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD087 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Primarna cilijarna diskinezija (PCD)

Primarna cilijarna diskinezija (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) nasljedna je bolest karakterizirana upalama gornjih i donjih dišnih puteva, kao i nepravilnostima flagela muških spolnih stanica, što uzrokuje neplodnost. Prije je bila znana kao sindrom nepokretnih cilija (immotile ciliary syndrom, ICS). Do danas, primarna cilijarna diskinezija dijagnosticirana je kod više od 19 različitih pasmina, kao što su kovrčavi bišon, graničarski škotski ovčar, bul mastif, chihuahua, shar pei, chow chow, dalmatineri, doberman, engleski koker španijel, engleski pointer, engleski seter, engleski špringer španijel, zlatni retiver, gordon seter, dugodlaki jazavčar, patuljasti pudl, staroengleski ovčar, newfoundland, rotvajler i stafordski bul terier.

Karakteristike i simptomi

Cilija je organel prisutan u eukariotskim stanicama. Cilije prisutne u traheji sudjeluju u uklanjanju mukusa i nečistoća iz pluća. Ukoliko se te cilije nefunkcionalne, doći će do otežanog uklanjanja mukusa iz dišnih puteva i njegovog nakupljanja. Produženo trajanje ovog stanja uzrokuje kronično začepljenje mukusom i upale nosne šupljine, traheje i donjih dišnih puteva. Ono može napredovati u rinosinuitis, bronhitis, bronhopneumoniju i bronhoekstazije, stanje skupno znano kao respiratorni poremećaji. Drugi simptomi su bilateralni mukopurulenti sekret iz nosa, hiperpneja, pojačani zvukovi iz gornjih dišnih puteva, ortopneja i cijanoza. Prvi simptomi ispoljavaju već u ranoj dobi, te su prisutni već kod par tjedana ili mjeseci starosti štenca. Zabilježeni su iznimni slučajevi oboljelih pasa koji su ostali asimptomatični kroz dulje životno razdoblje, od 6 mjeseci do 10 godina starosti.

Respiratorni znakovi su najočitiji, no prisutni su i drugi simptomi primarne cilijarne diskinezije, kao što su upala srednjeg uha, bubrežna fibroza, proširenje bubrežnih kanalića i neplodnost kod mužjaka i ženki.

U svrhu uspostavljanja dijagnoze primarne cilijarne diskinezije, veterinari koriste radiografske tehnike, bronhoalveolarno ispiranje, uzroke sperme, test cilijarne funkcije i elektronsku mikroskopiju cilije.

Genetika

Primarna cilijarna diskinezija kod pasa se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Merveille, A., (2011.): CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.

Edwards, DF., (1992.): Primary ciliary dyskinesia in the dog. Probl Vet Med. 4 (2): 291-319.

Merveille, AC., (2014.): Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med. 28 (3): 771-8.