Poremećaj pohrane kod romanjonskog vodenog psa (LSD)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: LSD
Gen: ATG4D
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Romanjanski vodeni pas

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD124 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Poremećaj pohrane kod romanjonskog vodenog psa (LSD)

Poremećaj pohrane kod romanjonskog vodenog psa (LSD) nasljedni je neurodegenerativan poremećaj specifičan za ovu pasminu. Bolest je relativno novoidentificirana s nedavno objašnjenom genetičkom pozadinom. Poremećaj pohrane kod romanjonskog vodenog psa (LSD) spada u širu grupu metaboličkih poremećaja znanih kao poremećaji lizosomalne pohrane, koje pogađaju ljude, pse, mačke i miševe. Do danas je identificirano preko 50 različitih oblika bolesti ove skupine, te oni međusobno se razlikuju u simptomima, njihovoj težini i genetičkom uzroku. Biokemijska karakteristika zajednička svim oblicima ove skupine je prekomjerno nakupljanje određenih supstanca unutar lizosoma.

Simptomi i karakteristike

Lizosom je organel prisutan u većini animalnih stanica. Sudjeluju u mnogim metaboličkim procesima, kao što su degradacija polimera, stanična sekrecija, popravak plazmatske membrane, međustanična signalizacija i metabolizam energije. Smatraju se također i ”reciklažnim centrom” stanica, zbog njihove uloge u procesiranju materijala koji stanica ne može iskoristiti, u supstancu od koristi za stanicu. Ova aktivnost lizosoma je omogućena aktivnošću lizosomalnih enzima i lizosomalnoj autofagnoj aktivnosti. Te aktivnosti su poznate kao lizosomalni autofagni put i ubikvitin-proteasom sistem, te su one međusobno povezane. Ukoliko specifični enzimi nisu prisutni, ili je lizosomalna autofagija nefunkcionalna, procesiranje staničnih materijala se ne može provesti, te se takav neobrađeni materijal nakuplja u suvišku unutar stanice. Kad akumulacija dosegne određenu razinu, dolazi do ispoljavanja simptoma poremećaja pohrane.

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma kod oboljelih pasa je varijabilno, između 4 mjeseci i 4 godine starosti. Pse pogađa progresivna cerebelarna ataksija, čija težina varira među psima. Cerebelarna ataksija kod LSD oboljelih romanjonskih vodenih pasa popraćena je nepravilnim pokretima oka, znani kao nistagmus. Mogu se primijetiti i promjene ponašanja, kao što su nemirnost, depresija i agresija prema ljudima i drugim psima. Histološki pregled otkriva degeneraciju malog mozga i vakuolne promjene u različitim tkivima, kao što su neuroni, sekrecijski epitelij i mezenhimalne stanice. Prisutna je rasprostranjena otečenost i akumulacija vezikula u citoplazmi neurona ili središnjem i perifernom živčanom sustavu.

Genetika

Poremećaj pohrane kod romanjonskog vodenog psa (LSD) je uzrokovana mutacijom ATG4D gena. Mutacija je povezana s nepravilnim putem lizosomalne autofagije, uzrokujući neurodegenerativan poremećaj. Tijekom istraživanja, ustanovljen je postotak od 12% zdravih nosioca bolesti u populaciji romanjonskog vodenog psa.

Poremećaj pohrane kod romanjonskog vodenog psa (LSD) se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome cereberalne ataksije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, Chandrasekar G, Jokinen TS, Seppälä EH, et al. (2015): A Missense Change in the ATG4D Gene Links Aberrant Autophagy to a Neurodegenerative Vacuolar Storage Disease. PloS Genet 11(4): e1005169. doi:10.1371/journal.pgen.1005169