Poremećaj pohrane glikogena (GSD Ia)

449.25 Kn s PDV-om

Kratice: GSD Ia
Gen: G6P gen
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Maltezer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD022 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Poremećaj pohrane glikogena Ia je nasljedni metabolički poremećaj do kojeg dolazi radi deficijencije enzima glukoza-6-fosfataze-α (G6Paza). Bez aktivnost G6Paze, sva endogena proizvodnja glukoze je poremećena jer ovaj enzim katalizira posljednje korake u glukoneogenezi i glikogenolizi. Radi toga se ne može povisiti razina glukoze u krvi kao odgovor na glukoregulatorne pozitivne poticaje te dolazi do stanja karakteriziranog jakom hipoglikemijom i akumulacijom glikogena i masti, posebice unutar jetre i bubrega. Preusmjeravanje glukoza-6-fosfata u alternativne metaboličke puteve dovodi do laktičke acidoze, hipertrigliceridemije i hiperurikemije. Trenutna terapija se sastoji od dovoljnog unosa nadomjestaka ugljikohidrata, no ni takva terapija ne može u potpunosti spriječiti hipoglikemiju i laktičku acidozu.

 

Reference:

Kishnani, P.S., Faulkner, E., VanCamp, S., Jackson, M., Brown, T., Boney, A., Koeberl, D., and Chen, Y.T. (2001). Canine model and genomic structural organization of glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). Vet. Pathol. 38, 83–91.

Specht, A., Fiske, L., Erger, K., Cossette, T., Verstegen, J., Campbell-Thompson, M., Struck, M.B., Lee, Y.M., Chou, J.Y., Byrne, B.J., et al. (2011). Glycogen Storage Disease Type Ia in Canines: A Model for Human Metabolic and Genetic Liver Disease. BioMed Research International 2011, e646257.