Poremećaj absorpcije kobalamina kod velikog šnaucera (IGS)

381.75 Kn s PDV-om

Kratice: IGS
Gen: AMN
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Veliki šnaucer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD031 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Kobalamin, poznatiji kao vitamin B12, igra bitnu ulogu u mnogim metaboličkim i sintetskim putevima. Životinje, kao i drugi viši organizmi, ne mogu sintetizirati kobalamin pa ga moraju unositi hranom. Za proces absorpcije kobalamina iz hrane potrebno je nekoliko endogenih proteina. Kod velikih šnaucera se javlja mutacija gena za protein “amnionles” (AMN), koji uz protein kubilin čini receptor za kompleks kobalamin-intrinzični faktor. Mutacija dovodi do poremećaja absorpcije kobalamina što rezultira smanjenom razinom kobalamina u serumu, povišenom koncentracijom homocisteina u plazmi i pojave metilmalonske acidurije. Klinički znakovi se javljaju već sa 8 tjedana, auključuju gubitak apetita te nemogućnost dobivanja na težini i rasta. Simptomi se mogu ukloniti redovitim davanjem kobalamina parenteralno.

 

Reference:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., and Giger, U. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., and Kook, P.H. (2013). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS ONE 8, e61144.