Poremećaj absorpcije kobalamina kod graničarskog kolija (IGS)

329.25 Kn s PDV-om

Kratice: IGS
Gen: CUBN
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Graničarski koli

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD030 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Kobalamin, poznatiji kao vitamin B12, igra bitnu ulogu u mnogim metaboličkim i sintetskim putevima. Životinje, kao i drugi viši organizmi, ne mogu sintetizirati kobalamin pa ga moraju unositi hranom. Za proces absorpcije kobalamina iz hrane potrebno je nekoliko endogenih proteina. Kod graničarskih kolija se javlja mutacija gena za protein kubilin (CUBN), koji uz protein “amnionles” čini receptor za kompleks kobalamin-intrinzični faktor. Mutacija dovodi do poremećaja absorpcije kobalamina što rezultira smanjenom razinom kobalamina u serumu, povišenom koncentracijom homocisteina u plazmi i pojave metilmalonske acidurije. Poremećaj se obično dijagnosticira oko prve godine života. Klinički znakovi uključuju proljev, gubitak apetita, lošu tjelesnu kondiciju i nedostatak rasta. Simptomi se mogu ukloniti redovitim davanjem kobalamina parenteralno. Kasno prepoznavanje bolesti je doprinijelo širokoj rasprostranjenosti mutacije i udjelu nosioca mutacije u pasmini od 6%.

 

Reference:

Fyfe, J.C., Hemker, S.L., Venta, P.J., Fitzgerald, C.A., Outerbridge, C.A., Myers, S.L., and Giger, U. (2013). An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396.

Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Lutz, S., Glanemann, B., Leeb, T., and Kook, P.H. (2013). A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS ONE 8, e61144.