Polineuropatija kod Leonbergera (LPN)

374.25 Kn s PDV-om

Kratice: LPN
Gen: ARHGEF10
Mutacije: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Leonberger, bernardinac

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD093 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Polineuropatija kod leonbergera

Polineuropatija kod leonbergera je neuromuskularna bolest specifična za ovu pasminu. Općenito, polineuropatija je naziv stanja karakteriziranog nepravilnim funkcioniranjem perifernih živaca cijelog tijela. U doslovnom prijevodu, polineuropatija znači ”mnoge nepravilnosti živčanog sustava”. Polineuropatija kod leonbergera dijeli sličnosti s Charcot-Marie-Toothovoj bolesti (CMT) kod ljudskih pacijenata. Charcot-Marie-Toothova bolest je heterogena grupa neuropatija koje uzrokuju oštećenje perifernih živaca, te je najčešći nasljedni poremećaj perifernih živaca kod ljudi.

Simptomi

Polineuropatija kod Leonbergera prethodno je karakterizirana klinički, histološki i morfometrijski. Dva glavna simptoma su paraliza grkljana i slabost stražnjeg dijela tijela, popraćena gubitkom koordinacije. Ta dva simptoma se obično ne razviju istodobno. Paraliza grkljana se može prepoznati kroz specifično kašljanje nakon jedenja ili pijenja, ili promjenom laveža psa, koji će se činiti promuklim. Pas će imati problema s disanjem, koje će se činiti glasnijim nego što je to uobičajeno, posebice nakon blage vježbe. Oboljeli pas će se brže umoriti nakon vježbe, te će zahtijevati dugi odmor. Tijekom kasnog razvojnog stadija bolest razvije se stridor. Stridor je visokofrekventni zvuk koji nastaje tijekom disanja psa, kao rezultat turbulentnog ulaza zraka u grkljan. Visokofrekventni zvuk tijekom disanja uvijek ukazuje na ozbiljne probleme.

Neurološki pregled otkriva atrofiju mišića distalnih zlogoba, smanjene reflekse, i smanjenu ili potpuno odsutnu pokretljivost mišića grkljana. Elektrofiziološki pregled otkriva nedostatak akcijskog potencijala mišića i smanjenu brzinu kondukcije motoričkog živca. Biopsija ukazuje na mišićnu atrofiju. Degeneracija aksona kod oboljelih pasa uzrokuje smanjenu gustoću mijeliniziranih vlakana. Ovi nalazi se manifestiraju kroz hod s visokim koračanjem, smanjen ili potpuno odsutan refleks tetive, te promjene povezane s degeneracijom živca grkljana, uključujući ispiratorni stridor kao posljedica paralize grkljana.

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma polineuropatije kod leonbergera je varijabilno, od 1. godine do 11. godina starosti. Psi koji obole u ranoj dobi obično razviju teže i ozbiljnije simptome.

S obzirom na progresivnu prirodu bolesti, vlasnici u početnim stadijima bolesti mogu uopće ne primijetiti prve simptome, kao što su nekoordinirani hod. Često ni veterinari ne primijete bolest sve do njenih uznapredovanih stadija.

Genetika:

Polineuropatija kod leonbergera je uzrokovana mutacijom AHGEF10 gena. Ova mutacije je delecija 10 parova baza, što utječe na kodirajuću sekvencu.

AHGEF10 je znan kao jedan od Rho-gvanin nukleotid izmjenjujućih faktora. Oni imaju ulogu aktivatora Rho-GTPaza koje sudjeluju u regulaciji različitih puteva prijenosa signala. Neki od tih puteva su ključni za pravilnu morfologiju neurona, uključujući rast aksona, dendrita i kralježnice, te također usmjeravanje aksona. Rho-GTPaze također sudjeluju u kontroli kretanja prekursora Schwannovih stanica. AHGEF10 se ekspresira u raznim tkivima, s posebice visokom razinom ekspresije u leđnoj moždini i dorzalnim ganglionima. To objašnjava gubitak signalizacije aksona i mijelinizacije kod leonbergera oboljelih od polineuropatije.

Polineuropatija kod leonbergera (LPN) se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome polineuropatije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, Patterson EE, et al. (2014) An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs. PLoS Genet 10(10): e1004635. doi:10.1371/journal.pgen.1004635

Shelton, G. D. et al. (2003.): Inherited polyneuropathy in Leonberger dogs: A mixed or intermediate form of Charcot‐Marie‐Tooth disease? Muscle & Nerve 27(4):471 – 477 April 2003.