Polineuropatija kod hrta (GHPN)

314.25 Kn s PDV-om

Kratice: GHPN, NDRG1
Gen: NDRG1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Hrt

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD092 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Polineuropatija kod hrta (GHPN)

Polineuropatija kod hrta (GHPN) nasljedna je neurološka bolest karakterizirana izrazitom slabosti mišića. Nasljedne neuropatije do sad su dijagnosticirane kod 22 pasmine, uključujući njemačku dogu, rotvajlera, dalmatinera, aljaškog malamuta, leonbergera, njemačkog ovčara, graničarskog škotskog ovčara itd. Polineuropatije kod pasa dijele mnoge sličnosti s Charcot-Marie-Tooth (CMT) grupom poremećaja kod ljudi. Charcot-Marie-Tooth klinički je karakterizirana mišićnim slabostima i senzornim gubitkom.

U početku, hrt je isključivo bio korišten kao trkači pas, dok 1960-ih pasmina nije razdvojena na pse za izložbe i trkače pse. Istraživanja su ustanovila visoku stopu parenja pasa u bliskom srodstvu u populaciji hrtova za izložbe, te je otkriveno kako svi oboljeli hrtovi potječu od istog pretka, rođenog 1968. godine.

Simptomi

Polineuropatija kod hrta (GHPN) je neurodegenerativni poremećaj s ranim ispoljavanjem prvih simptoma, između 3 i 9 mjeseci starosti. Vlasnici oboljelih pasa mogu već pri ranim stadijima bolesti primijetiti netoleranciju psa na izvođenje rutinskih vježbi i poteškoće tijekom hodanja.. Hod se doima ataksičnim, i s kratkim koracima, te poteškoće u hodu postaju izraženije s napredovanjem bolesti. Nakon izvođenja rutinskih vježbi, pas podrhtava, te naposljetku kolabira s gubitkom svijesti. S napredovanjem bolesti razvija se i atrofija mišića, ataksija i disfonija (poremećaji glasa). Gubitak mišićnog tonusa varira od umjerenog do izrazitog, te je očita nemogućnost pasivnog pokreta zglobova. Miotatski refleks je smanjeni ili u potpunosti odsutan. U krajnjim stadijima, bolest pogađa i funkciju moždanih živaca. Neurološki simptomi su zakašnjele reakcije, hiporefleksija i inspiratorni stridor. Smanjena je i kondukcija motoričkih i senzornih živaca.

Patološki nalazi ukazuju na blagu do izraženu redukciju mijeliniziranog živčanog vlakna, te hiperplaziju mreže akson-Schwannovih stanica. Unutar poprečnoprugastih mišića prisutna je neurogenska atrofija, koja može varirati u svojoj težini između oboljelih pasa.

Nakon ispoljavanja prvih simptoma, oboljeli psi obično uginu nakon 10 mjeseci, ili budu eutanazirani iz humanih razloga.

Genetika

Polineuropatija kod hrta (GHPN) uzrokovana je delecijom unutar NDRG1 gena. Genetička istraživanja otkrila su visoki postotak nosioca uzročne mutacije kod populacije hrtova, s postotkom od 25% zdravih nosioca.

GHNP se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome polineuropatije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Drögemüller C et al. A Deletion in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1)Gene in Greyhounds with Polyneuropathy PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.