Polineuropatija kod aljaškog malamuta (AMPN)

306.75 Kn s PDV-om

Kratica: AMPN
Gen: NDRG1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Aljaški malamut

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD085 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Polineuropatija kod aljaškog malamuta

Polineuropatija kod aljaškog malamuta je nasljedna neuromišićna bolest, koja pripada u širu grupu bolesti zajednički zvane polineuropatije. Polineuropatija u doslovnom prijevodu s latinskog znači ”višestruke nepravilnosti živčanog sustava”. Različiti oblici te bolesti dosad su dijagnosticirane u 22 pasmine, te simptomi dijele mnoge sličnosti s Charcot-Marie-Toothovom (CMT) bolesti kod ljudi. Polineuropatija kod aljaškog malamuta prvi je puta dijagnosticirana u populaciji te pasmine u Norveškoj 1970. godine. Od prve dijagnoze do danas, bolest je identificirana više puta u Danskoj, Švedskoj, Finskoj, Norveškoj i SAD-u.

Karakteristike i simptomi

Prvi simptomi se uobičajeno jave između 7 do 18 mjeseci života. Bolest se javlja kod oba spola podjednako. Klinički znakovi su netolerancija na obavljanje rutinskih vježbi, ataksija, gubitak mišićne mase, promjene u glasanju zbog promjena grkljana, problemi tokom gutanja i manjak koordinacije. Detaljniji pregled otkriva zakašnjelu posturalnu reakciju ili reakciju ravnoteže, smanjene ili potpuno odsutne reflekse, pareza grkljana i mišična atrofija. Simptomi mogu varirati u svojoj jačini, od blagih to izrazitih. Prvi znakovi će biti skoro neprimjetni i blagi, pas će jesti u ležećem položaju, neće skakati kako bi izrazio sreću (kao npr. kada vlasnik stigne kući ili prije hranjenja), blagi tremor će biti prisutan u nogama kao i nepravilan hod. Primijećeno je da kod oboljelih pasa simptomi se ne počnu javljati postepeno i progresivno, već iznenada. Kod nekih, simptomi su toliko izraženi, da je eutanazija neophodna.

Druge bolesti povezane s neurološkim problemima i problemima leđne moždine mogu prouzrokovati slične simptome kao i polineuropatija, što može uzrokovati pogrešnu dijagnozu. Prije, jedini način dijagnoze polineuropatije kod aljaškog malamuta je bila biopsija živaca i mišića, pretraga koja je izrazito skupa i dugotrajna. 2011. godine otkrivena je mutacija koja uzrokuje ovu bolest, te je danas moguće otkriti nosioca gena za polineuropatiju kod aljaškog malamuta putem DNA testiranja.

Genetika

Polineuropatija kod aljaškog malamuta (AMPN) je posljedica točkaste mutacije NDRG1 gena. AMPN se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdrav nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za polineuropatiju kod aljaškog malamuta. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M, Jensen KB, Spodsberg EH, et al. (2013): A Gly98Val Mutation in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with Polyneuropathy. PLoS ONE 8(2): e54547. doi:10.1371/journal.pone.0054547

Drögemüller C et al. (2010.): A Deletion in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1)Gene in Greyhounds with Polyneuropathy PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.

Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, Patterson EE, et al. (2014) An ARHGEF10 Deletion Is Highly Associated with a Juvenile-Onset Inherited Polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard Dogs. PLoS Genet 10(10): e1004635. doi:10.1371/journal.pgen.1004635