Osteohondrodisplazija kod pudla

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: OCD
Gen: SLC13A1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Pudl

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD141 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Osteohondrodisplazija kod pudla

Osteohondrodisplazija kod pudla (OCD) je oblik skeletalne displazije koja pogađa pudl tipove pasa. Naziv osteohondrodisplazija složenica je dviju riječi latinskog porijekla: bolest (”displazija”) kostiju (”osteo”) i hrskavice (”hondro”). Može se svrstati u širu grupu muskuloskeletalnih bolesti, koje pogađaju mišiće ili kosti. Osteohondrodisplazija kod pudla prvi je puta dijagnosticirana 1956. u Velikoj Britaniji kao oblik patuljastosti. Od tada, novi slučajevi te bolesti su zabilježeni u znanstvenim člancima u Sjedinjenim Američkim Državama, Velikoj Britaniji i Njemačkoj. Osteohondrodisplazija kod pudla dijeli mnogo sličnosti u simptomima sa različitim skeletalnim displazijama kod ljudi.

Karakteristike i simptome

Sulfat je hidrofilan anion od velike važnosti za mnogobrojne procese u tijelu, kao i za strukturu i funkciju makromolekula. Njegova važnost je povezana i s ulogom sumpora. Nakon kalcija i fosfora, sumpor je treći najvažniji mineral u tijelu, i može se naći u strukturi mišića i kosti, kao i drugim tkivima tijela. Dio je strukture veznih tkiva koja pružaju podršku zglobovima.

Sulfat zahtjeva aktivan membranski transport u stanice putem dva specijalizirana transportera: natrij-ovisan sulfatni transporter i natrij-neovisan transporter. Natrij-ovisan transporter, koji ima važnu ulogu u regulaciji koncentracije sulfata u serumu, je znan kao SLC12A1. Taj transporter je lokaliziran u epitelijumu malog crijeva, kao i bubrežnom epitelu. SLC12A1 u epitelu malog crijeva apsorbira sulfate unesene hranom, dok u bubrežnom epitelu kontrolira reapsorbciju iz bubrežnog kanalića. Istraživanja su pokazala kako miševi s nedostatkom SLC12A1 transportera bojuju od hiposulfatemije i hipersulfaturije, kao i smanjene plodnosti, probavnih bolesti, manjka memorije, smanjene razine aktivnosti, te nepravilnosti u neurokemiji.

Glavne karakteristike osteohondrodisplazije kod pudla su zaostali rast i defekti u pokretljivosti, koji mogu biti primijećeni već nakon 3 tjedna starosti. Nakon pojave prvih simptoma, dolazi do ispoljavanja novih simptoma, kao što su nerazvijeni stražnji udovi, povećani zglobovi, kratke i uvijene duge kosti, isturena donja čeljust, te izdužene i nepravilno oblikovane šape. Pregled otkriva ubrzani proces okoštavanja. Oboljeli psi imaju ekstremno niske vrijednosti sulfata u serumu. Kod zdravog psa, prosječna vrijednost sulfata u serumu je 1.4 mM, dok je kod oboljelih ispod granice detekcije, što znači ispod 0.2 mM.

Genetika

Osteohondrodisplazija kod pudla (OCD) uzrokovana je mutacijom SLC13A1 gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome osteohondrodisplazije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Neff MW, Beck JS, Koeman JM, Boguslawski E, Kefene L, Borgman A, Ruhe AL. Partial deletion of the sulfate transporter SLC13A1 is associated with an osteochondrodysplasia in the Miniature Poodle breed. PLoS One. 2012;7(12):e51917.

Riser WH, Haskins ME, Jezyk PF, Patterson DF. Pseudoachondroplastic dysplasia in miniature poodles: clinical, radiologic, and pathologic features. J Am Vet Med Assoc. 1980 Feb 15;176(4):335-41. Review.