Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod tibetskog terijera (NCL)

344.25 Kn s PDV-om

Kratice:    NCL
Gen: ATP13A2
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Tibetski terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD065 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod tibetskog terijera

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod tibetskog terijera (NCL) ) nasljedni je poremećaj lizosomalne pohrane, karakterizirane akumulacijom lipopigmenta unutar tjelesnih tkiva. Dio je šire skupine poremećaja opće znanih kao neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCLs) koje su uzrokovane nedostatkom određenih enzima potrebnih za razgradnju lipopigmenta. Oblici bolesti ove skupine mogu se podijeliti prema različitim karakteristikama, kao što je vrijeme ispoljavanja prvih simptoma i genetički uzrok bolesti. S obzirom na dob ispoljavanja prvih simptoma, neuronalne ceroidne lipofuscinoze mogu biti ”infantilna”, ”kasna infantilna”, ”dječja”, i ”odrasla”. S obzirom na genetički uzrok, do danas je otkriveno 8 uzročnih mutacija koje uzrokuju međusobno različite oblike NCL-a.

Karakteristike i simptomi

Lipofuscin je žuti do smeđi lipopigment, sastavljen od ostataka razgradnje lipida unutar lizosoma. Kako do njegovog nakupljana dolazi sve više tijekom starenja, smatra se pigmentom starenja. Može se naći u jetri, srčanim mišićima, mrežnici, živčanim i ganglijskim stanicama. Visoke koncentracije lipofuscina uzrokuju oštećenja stanične membrane, mitohondrija i lizosoma. Ravnoteža u koncentracijama lipofuscina unutar stanice je postignuta ujednačenim mehanizmima stvaranja i razgradnje. Ukoliko je ta ravnoteža narušena, dolazi do nakupljanja lipofuscina. Kod ljudi, takvo stanje je povezano s nekoliko bolesti, kao što su degenerativne bolesti oka, makularna degeneracija, te Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je posljedica prekomjerne akumulacije lipofuscina, što uzrokuje progresivan i trajni gubitak motoričkih i psiholoških sposobnosti.

Oblici NCL su opisani kod ljudi i životinja. Dijele zajedničke simptome koji uključuju progresivni gubitak mentalnih i fizičkih funkcija živčanog sustava. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod tibetskog terijera karakterizirana je progresivno neurodegeneracijom, koja rezultira neurološkim poremećajima i preuranjenom smrću. Psi oboljeli od NCL se u prvih par mjeseci života doimaju zdravima.

Genetika

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod tibetskog terijera je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome NCL. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Uzročna mutacija bolesti s autosomalno nasljednim nasljeđivanjem mogu se prenositi kroz niz generacija bez ispoljavanja simptoma i pojave oboljelih jedinki, sve dok se ne pare dva zdrava nosioca. Provedba genetičkog testiranja je jedini način identifikacije zdravih nosioca, u svrhu sprječavanja pojave oboljelih štenaca. S obzirom na težinu simptoma i progresivno napredovanje NCL-a, genetičko testiranje za neuronalnu cerioidnu lipofuscinozu kod tibetskog terijera je izrazito preporučljiva.

Reference:

Katz, M. L. (2004): A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs .with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun. 327(2):541-7.

Možda će vam se također svidjeti…

Primarna ektopija leće (PLL)

344.25 Kn s PDV-om

,

Australski govedar, australian stumpy tail cattle dog, graničarski koli, bull terrier, kineski kukmasti pas, njemački lovni terijer, kratkodlaki foksterijer, oštrodlaki foksterijer, jack russell terijer, lakelandski terijer, patuljasti bull terijer, norvički terijer, parson russell terijer, silihem terijer, tibetski terijer, talijanski špic, velški terijer, jorkširski terijer