Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCL) kod graničarskog kolija

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCL
Gen: CLN5
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Graničarski koli

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD040 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je grupa recesivnih poremećaja pohranjivanja u liposomima, a primarno pogađa neuronalne stanice. Tipični simptomi ove progresivne neurodegenerativne bolesti su poremećaji ponašanja, problemi sa spavanjem, mentalne retardacije, demencije, napadaji, motoričke abnormalnosti poput ataksije i/ili u većini slučajeva problem s vidom koji dovode do sljepoće.

Kod oboljelih graničarskih ovčara simptome je ponekad moguće uočiti oko 15. mjeseca života, ali početak prikazivanja simptoma uvelike varira među jedinkama. Pošto se doseg neurodegeneracije poveća, svi oboljeli psi razvijaju psihološke problem i ataksiju. Klinički tijek bolest uključuje povećanje iritabilnosti te moguće ispade agresije, halucinacije, hiperaktivnost te epileptičke napadaje. Većina životinja gubi mogućnost kontrole mišićne aktivnosti pri svakodnevnim radnjama poput treninga, hodanja ili hranjenja. Kod nekih slučajeva dolazi do sljepoće. Zbog prirode ove bolesti, oboljeli psi rijetko prežive dulje od 28 mjeseci.

Reference:

Melville, S.A., Wilson, C.L., Chiang, C.S., Studdert, V.P., Lingaas, F., and Wilton, A.N. (2005). A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics 86, 287–294.

Mizukami, K., Chang, H.-S., Yabuki, A., Kawamichi, T., Kawahara, N., Hayashi, D., Hossain, M.A., Rahman, M.M., Uddin, M.M., and Yamato, O. (2011). Novel rapid genotyping assays for neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs and high frequency of the mutant allele in Japan. J. Vet. Diagn. Invest. 23, 1131–1139.