Neuroaksonalna distrofija kod španjolskog vodenog psa

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: NAD
Gen: TECPR2
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivna
Pasmine: Španjolski vodeni pas

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD131 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Neuroaksonalna distrofija kod španjolskog vodenog psa (NAD)

Neuroaksonalna distrofija kod španjolskog vodenog psa (NAD) je neurodegenerativni poremećaj specifičan za tu pasminu. Općenito, neuroaksonalna distrofija predstavlja grupu heterogenih nasljednih neuroloških bolesti, gdje različiti oblici bolesti te skupine dijele patološko obilježje, no variraju u kliničkim i neurološkim simptomima, brzini napredovanja bolesti i distribuciji lezija, koji se razlikuju između oboljelih pasa. Neuroaksonalne distrofije su prepoznate kod više vrsta životinja, uključujući pse, mačke, konje, ovce, ali i ljude. Pasmine kod kojih je dijagnosticirana su španjolski vodeni pas, rotvajler, njemački ovčar, Jack Russell terijer, škotski graničarski ovčar, papillon i chihuahua.

Autofagija je ključna za homeostazu metabolizma neurona. Njeno nepravilno funkcioniranje je utvrđeno kao glavni mehanizam koji uzrokuje razvoj nekoliko neurodegenerativnih bolesti, kao što se Huntingtonova, Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Sekvestracija autofagosoma uzrokuje oštećenje organela i dugoživućih proteina, te daljnju degradaciju i posljedično oslobađanje aminokiselina i drugih molekula u citoplazmu.

Karakteristike i simptomi

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma kod oboljelih španjolskih pasa je između 6 i 11 je mjeseci starosti. Simptomi su blagi nagib glave, opća ataksija popraćena hipermetrijom prednjih udova, te smanjeni do u potpunosti odsutan patelarni refleks. Simptomi prepoznati od strane vlasnika su nepravilan hod, inkontinencija, nekontrolirano pražnjenje i promjene ponašanja, kao što su tupost, živčanost i neuobičajeno glasanje. Drugi simptomi uključuju proprioceptivne poremećaje, smanjeni odgovor na opasnost, poremećaji vida, nevoljni pokreti oka (nistagmus) i smanjenje mišiće mase.

Patomorfološki nalazi otkrivaju gubitak neurona i otečene aksone, sferoide.

Novorođeni štenci doživljavaju poremećaje disanja, artrogripozu (multiple kontrakcije zglobova), plućne hipoplazije (nepotpuni razvoj pluća) i zatajenje dišnog sustava.

Dijagnoza neuroaksonalne distrofije uključuje diferencijalnu dijagnostiku, koja uključuje cerebelarnu hipoplaziju, abiotrofiju, hipomijelegenezu, i upalne ili infektivne bolesti.

S obzirom na težinu simptoma bolesti i njenoj progresivnoj prirodi, potrebna je eutanazija oboljelih pasa.

Genetika

Neuroaksonalna distrofija kod španjolskog vodenog psa (NAD) je uzrokovana mutacijom TECPR2 gena. Tehnika imunohistokemije i ultrastrukturalno proučavanje su otkrili kako ovaj gen sudjeluje u regulaciji nakupljanja autofagosoma u autofagnom metaboličkom putu.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome mukopolisaharidoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Hahn K, Rohdin C, Jagannathan V, Wohlsein P, Baumgärtner W, Seehusen F, et al. (2015): TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PloS ONE 10 (11): e0141824. doi:10.1371/journal.pone.0141824

Diaz, J. V., et al. (2007.): Neuroaxonal Dystrophy in Dogs: Case Report in 2 Litters of Papillon Puppies. J Vet Intern Med 2007;21:531–534.