Neuroaksonalna distrofija kod papillona (NAD)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: NAD
Gen: PLA2G6
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivna
Pasmine: Papillon

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD156 Kategorije: ,

Opis proizvoda

Neuroaksonalna distrofija kod papillona (NAD)

Neuroaksonalna distrofija kod papillona (NAD) je nasljedna neurodegenerativna bolest karakterizirana poremećajem pohrane lipida u živčanom sustavu. NAD je prepoznat kod mnogih vrsta sisavaca, uključujući ljude, pse, ovce, goveda, konje, mačke, zečeve, štakore i miševe. Različite vrste pogođene NAD-om dijele istu patološko obilježje, nakupine sferoida u središnjem živčanom sustavu, no razlika je u vremenu nastupa simptoma i uzročnoj mutaciji. NAD kod pasa je prepoznat kod nekoliko pasmina, kao što su rotvajleri, koli ovčari, papilloni, Jack Russell terijeri, španjolski vodeni psi itd. Od navedenih pasmina, uzročna mutacija je do sada bila poznata samo kod španjolskih vodenih pasa. Nedavna istraživanja su identificirala NAD uzročnu mutaciju kod Papillona, što je omogućilo izvođenje DNA testa u svrhu prepoznavanja nosioca mutacije ili oboljelih pasa.

Simptomi i karakteristike

Oboljeli papiloni počinu pokazivati simptome NAD-a od rane dobi, najčešće od 4 mjeseca starosti. Simptomi uključuju gubitak koordinacije, klimav hod i nemogućnost pravilnog stajanja (ataksija). Sa 6 mjeseci starosti počinje razvoj i neuroloških simptoma, koji uključuju sljepoću, izostanak reakcije na audiovizualne podražaje, tremor i strabizam (razrokost).  MRI pregled okriva cerebelarnu atrofiju, s neoštećenim drugim regijama živčanog sustava. S daljnjim razvojem bolesti, pas ima poteškoće prilikom jedenja. Zbog niske kvalitete života, oboljeli psi su uobičajeno eutanazirani na zahtjev vlasnika.

Histopatološki pregled otkriva mnoge aksonalne sferoide duž središnjeg živčanog sustava (CNS), uključujući talamus, hipokampus, mesencefalon, cerebelarnu koru, cerebelarne jezgre, produženu moždinu i dorzalni rog leđne moždine. Zabilježen je smanjen broj Purkinje stanica u cerebellumu. Moguća je određena količina sferoida i u optičkom živcu.

Genetika

Neuroaksonalna distrofija kod papillona (NAD) je uzrokovana mutacijom u PLA2G6 genu. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome NAD-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Tsuboi M, Watanabe M, Nibe K, Yoshimi N, Kato A, Sakaguchi M, et al. (2017) Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole-Exome Sequencing Analysis. PLoS ONE 12(1): e0169002. doi:10.1371/journal.pone.0169002