Neonatalna kortikalna degeneracija cerebeluma (NCCD)

299.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCCD
Gen: SPTBN2
Mutacije: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Beagle

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD097 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Neonatalna kortikalna degeneracija cerebeluma (NCCD)

Neonatalna kortikalna degeneracija cerebeluma (NCCD) nasljedni je poremećaj dijagnosticiran kod nekoliko pasmina, uključujući i Beaglea. Znana je također i kao cerebelarna abiotrofija, te je dio šire skupine nasljednih neuroloških degenerativnih bolesti koje pogađaju i ljude, konje i pse.

Cerebelum je drugi naziv za mali mozak, dio mozga važnog za motoričku kontrolu i koordinaciju. Oštećenja malog mozga uzrokuju nepravilnosti preciznog pokreta, ravnoteže, držanja i motoričkog učenja.

Karakteristike i simptomi

Neonatalna kortikalna degeneracija cerebeluma (NCCD) karakterizirana je progresivnom degeneracijom neurona kore malog mozga. Klinički simptomi su disfunkcija malog mozga, što se manifestira kroz ataksiju, dismetriju, široki stav, gubitak ravnoteže i tremore. Kod oboljelih beaglova može se primijetiti široki stav, gubitak ravnoteže s tendencijom naginjanja naprijed ili padanja, dismetričan hod s nemogućnosti reguliranja brzine i opsega pokreta. Histopatološke pretrage otkrivaju izraženu degeneraciju, do potpunog gubitka Purkinjeovih stanica, i sekundarne lezije u molekularnim i granularnim slojevima. Na mjestima gubitka Purkinjeovih stanica uočen je povećani broj astrocita. Kod zdravog psa, mali mozak teži oko 10% težine mozga, dok je to kod oboljelog psa samo 5%. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma NCCD je oko 3 tjedna starosti. S obzirom na napredovanje bolesti, i nemogućnosti štenca da se oporavi, oboljeli psi su često eutanazirani.

Genetika

Neonatalna kortikalna degeneracija cerebeluma (NCCD) je uzrokovana mutacijom SPTBN2 gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome mukopolisaharidoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Forman OP, De Risio L, Stewart J, Mellersh CS, Beltran E. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10; 13:55.

Kent M, Glass E, deLahunta A. Cerebellar cortical abiotrophy in a beagle. J Small Anim Pract. 2000 Jul;41(7):321-3.