Nemaline miopatija kod američkog buldoga (NM)

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: NM
Gen: NEB
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Američki buldog

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD167 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Nemaline miopatija kod američkog buldoga (NM)

Nemaline miopatija kod američkog buldoga (NM) je nasljedni poremećaj mišića karakteriziran prisutnošću štapićastih tijela u vlaknima skeletnog mišićja. Pseći oblik ove bolesti je do sada dijagnosticiran kod američkog buldoga, graničarskog kolija i šiperki, no uzročna mutacija je identificirana samo kod američkog buldoga. Osim kod pasa, bolest je zabilježena i kod mačaka i ljudi. Nemaline miopatija kod ljudi je najčešći oblik nasljedne miopatija, te joj se pripisuje 17% slučajeva. Oblik NM koji se javlja u odrasloj dobi je dijagnosticiran kod nekoliko pasa mješanaca, no kao i kod ljudi, u tom slučaju ova bolest nije posljedica genetičkog nasljeđa već nekih drugih faktora. Za dijagnozu NM potrebno je provesti i diferencijalnu dijagnostiku, koja uključuje polimiozitis, Duchenne mišićnu distrofiju i pretrage na mišićne parazite.

Karakteristike i simptomi

Klinički simptomi uključuju generaliziranu mišićnu slabost, intoleranciju na vježbanje i tremore koji počinju od oko 2 mjeseca starosti. Miopatije je relativno neprogresivna. Pregled mišića otkriva atrofiju cervikalnog i dorzalnog prsnog dijela, te hipertrofiju tricepsa. Aktivnost serumske kreatin kinaze je blago povišena. U usporedbi sa zdravim mišićem, mišići oboljelih američkih buldoga pokazuju veliku varijabilnost u veličini miozinskih vlakana uz prisutnu generaliziranu atrofiju. U većini mišića mogu se naći štapićaste strukture, koje nisu prisutne u zdravom mišiću.

Genetika

Nemaline miopatija kod američkog buldoga (NM) je uzrokovana nonsense mutacijom NEB gena. NEB gen kodira za nebulin protein čija je uloga u stabilizaciji aktinskih filamenata u sarkomeri skeletalnog mišičja, te se ključan za pravilno mišićnu kontrakciju. Ova mutacija je specifična za NM kod američkog buldoga, no druga mutacija istog gena je identificirana  kod Besset hounda s primarnim glaukomom.

Ova bolest se nasljeđuje prema autosomalno recesivno. Pas može biti zdravi homozigot (ne posjeduje mutirani alel), zdravi heterozigot (pas ne pokazuje simptome bolesti, ali sadrži jednu kopiju mutiranog alela), te oboljeli homozigot (pas posjeduje mutirana alela, uzročnika bolesti). Ukoliko se pare dva heterozigota, šanse su da svaki dobiveni štenac bude oboljeli (25%), da bude zdravi prijenosnik uzročnog alela (50%), te da bude zdravi i ne bude prijenosnik uzročnog alela (25%).

Reference:

Evans, J. M. et al (2016) Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome. 27(9-10):495-502. doi: 10.1007/s00335-016-9644-9.

Delauche AJ et al (1998) Nemaline rods in canine myopathies: 4 case reports and literature review. J Vet Intern Med 12(6):424-430

Nakamura RK et al (2012) Adult-onset nemaline myopathy in a dog presenting with persistent atrial standstill and primary hypothyroidism. J Small Anim Pract 53(6):357-360