Nedostatak fosfofruktokinaze (PFKD)

329.25 Kn s PDV-om

Kratice: PFKD, M-PFKD
Gen: PFKD
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Američki koker španijel;engleski špringer španijel;mali engleski hrt

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD042 Kategorije: , Oznake: , ,

Opis proizvoda

Nedostatak fosfofruktokinaze je rijetka nasljedna bolest pohrane glikogena koja uzrokuje metaboličku miopatiju te kompenziranu hemolitičku anemiju. Oboljeli psi imaju kroničnu kompenziranu hemolitičku anemiju te miopatiju pri naporu. Životinje s ovim poremećajem se najčešće prezentiraju hemolitičkim krizama radi velikog kapaciteta pasa za aerobne vježbe i unutrašnje alkalne fragilnosti eritrocita. Oboljelim psima aktivnost enzima fosfofruktokinaze u eritrocitima je 6-22%, a u mišićnim stanicama 1-4%.

Reference:

Smith, B.F., Stedman, H., Rajpurohit, Y., Henthorn, P.S., Wolfe, J.H., Patterson, D.F., and Giger, U. (1996). Molecular Basis of Canine Muscle Type Phosphofructokinase Deficiency. J. Biol. Chem. 271, 20070–20074.