Nedostatak piruvat kinaze kod pasa (PK Deficency)

314.25 Kn s PDV-om

Kratice: PKD, PKDef, PK Deficiency
Gen: PKLR
Mutacije: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Labrador Retriever, Pug (Mops), Beagle

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD139 Kategorije: , Oznake: , ,

Opis proizvoda

Nedostatak piruvat kinaze kod pasa (PK Deficency)

Nedostatak piruvat kinaze kod pasa je nasljedna bolest karakterizirana niskom koncentracijom enzima piruvat kinaze u crvenim krvnim stanicama. Nasljedne bolesti koje su posljedica niske koncentracije ili potpunog nedostatka nekog enzima su znane kao enzimopatije. Nedostatak piruvat kinaze je najčešća enzimopatija u pasa. Osim pasa, ova bolest također pogađa mačke i ljude. Među psima, kod određenih pasmina bolest je češće dijagnosticirana, te me smatra da su te pasmine podložnije razvitku simptoma nedostatka piruvat kinaze. Te pasmine uključuju Basenji, Beagle, Kern terijer, Patuljasti pudl, Jazavčar, Chihuahua, Mops, te Američki eskimski pas.

Karakteristike i simptomi

Uloga crvenih krvnih zrnca, ili eritrocita, je dobavljanje kisika različitim tkivima u tijelu, što je ostvareno cirkulacijom krvi u kardiovaskularnom sistemu. Ključnu ulogu u pravilnom funkcioniranju eritrocita ima enzima piruvat kinaza. Taj enzim djeluje kao regulatorni enzim u glikolizi i proizvodnji energije. U procesu glikolize, piruvat kinaza katalizira završnu reakciju, u kojoj se provodi konverzija fosfoenolpiruvata u piruvat. Sinteza nefunkcionalne piruvat kinaze u tijelu uzrokuje pojavu krvnih stanica sa sniženom razinom energije. U takvim stanicama, ATP nužan za energiju ne može biti sintetiziran, što dovodi do stanične smrti.

Prvi se simptomi pojave između 4 mjeseci do 1 godine starosti psa. Pogođeni psi pate od teške hemolitičke anemije. Karakteristični simptomi uključuju epizode izrazite slabosti, netolerancija na izvođenje rutinskih vježbi, povećani broj otkucaja srca (tahikardija), šum na srcu, blijede desni i slabi rast. Krvne pretrage otkrivaju povišene razine željeza u krvi i serumu. Ultrazvuk abdominalnog područja ukazuje na povećanje jetre i slezene, stanje znano kao hepatosplenomelagija. Kod nekih pasa, uočena je i osteoskleroza dugih kostiju.

Nedostatak piruvat kinaze kod pasa uzrokuje smrt između prve i četvrte godine života kod oboljelih pasa. Razlog smrti uobičajeno bude progresivna anemija i zatajenje jetre. S obzirom na progresivnu prirodu ove bolesti, eutanazija oboljelih pasa je česta.

Genetika

Nedostatak piruvat kinaze kod pasa je uzrokovana mutacijom PK-LR gena. Ova bolest se nasljeđuje prema autsomalnom recesivnom tipu nasljeđivanja. Pas može biti zdravi homozigot (ne posjeduje mutirani alel), zdravi heterozigot (pas ne pokazuje simptome bolesti, ali sadrži jednu kopiju mutiranog alela), te oboljeli homozigot (pas posjeduje mutirana alela, uzročnika bolesti). Oboljelo štene je dobiveno parenjem dva obligatna heterozigota, te je štenac od oba roditelja dobio po jedan uzročni alel. Ukoliko se pare dva heterozigota, šanse su da svaki dobiveni štenac bude oboljeli (25%), da bude zdravi prijenosnik uzročnog alela (50%), te da bude zdravi i ne bude prijenosnik uzročnog alela (25%).

Reference:

Gultekin GI, Raj K, Foureman P, Lehman S, Manhart K, Abdulmalik O, Giger U. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012 Jul-Aug;26(4):935-44.