NCL 2 kod jazavčara

344.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCL 2
Gen: TPP1
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Jazavčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD099 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

NCL 2 kod jazavčara

NCL 2 kod jazavčara (Neuronalna ceroidna lipofuscinoza) je oblik neurodegenerativne bolesti pohrane u lizosomima. Općenito, neuronalna ceroidna lipofuscinoza je skupina nasljednih neuroloških bolesti koja, osim pasa, pogađa ljude, mačke, primate i mnoge druge životinje. Različiti oblici bolesti ove skupine su podijeljene na temelju različitih uzročnih mutacija, no svi su karakterizirani akumulacijom lipopigmenata unutar tkiva. Do danas se poznate 8 različite uzročne mutacije neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza. Druga podjela bolesti ove skupine uključuje dob ispoljavanja prvih simptoma, te se tako dijeli na ”infantilnu”, ”kasnu infantilnu”, ”dječju”, i ”odraslu” NCL. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod jazavčara prvi je puta dijagnosticirana kod oštrodlakog jazavčara 1977. godine. Od tada do danas, više su puta zabilježeni slučajevi NCL oboljelih jazavčara.

Karakteristike i simptomi

Lipofuscin je žuti do smeđi lipopigment, sastavljen od ostataka razgradnje lipida unutar lizosoma. Kako do njegovog nakupljana dolazi sve više tijekom starenja, smatra se pigmentom starenja. Može se naći u jetri, srčanim mišićima, retini, živčanim i ganglijskim stanicama. Visoke koncentracije lipofuscina uzrokuju oštećenja stanične membrane, mitohondrija i lizosoma. Ravnoteža u koncentracijama lipofuscina unutar stanice je postignuta ujednačenim mehanizmima stvaranja i razgradnje. Ukoliko je ta ravnoteža narušena, dolazi do nakupljanja lipofuscina. Kod ljudi, takvo stanje je povezano s nekoliko bolesti, kao što su degenerativne bolesti oka, makularna degeneracija, te Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je posljedica prekomjerne akumulacije lipofuscina, što uzrokuje progresivan i trajni gubitak motoričkih i psiholoških sposobnosti.

Prvi se klinički znakovi kod oboljelih pasa pojave oko 9 mjeseci starosti, i manifestiraju se u obliku povraćanja, mentalne tuposti, slabosti, i nedostatka reakcije na prethodno naučene zapovijedi. Nakon ovih početnih simptoma, bolest napreduje, te dolazi do ataksije i problema s vidom, koji često vode do potpune sljepoće. Pas će često imati epizode hiperaktivnosti i zavijanja. Uočene se promjene u ponašanju, kao što su agresija i neprekidno kruženje. S napredovanjem bolesti, povraćanje bude češće te također učestalo dolazi do dijareje, što često biva uzrokom smrti kod oboljelih pasa.

Proučavanje središnjeg živčanog sustava oboljelih pasa otkriva prisutnost akumuliranog lipofuscina. U nekim stanicama, kao npr. stanicama moždane kore, ta je akumulacija prisutna u izrazito velikim količinama. U malom mozgu, akumulacija je prisutna u stanicama svih slojeva, dok je u leđnoj moždini prisutna isključivo unutar velikih motoričkih neurona.

Genetika

NCL 2 kod jazavčara – Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je uzrokovana mutacijom TPP1 gena, koji kodira za lizosomalnu tripeptidil-peptidasu 1. Taj enzim sudjeluje u razgradnji lipofuscina u lizosomima.

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod jazavčara je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome NCL. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Awano T, Katz ML, O’Brien DP, Sohar I, Lobel P, Coates JR, Khan S, Johnson GC, Giger U, Johnson GS. A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006 Nov; 89(3):254-60.