NCL 10 kod američkog buldoga

344.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCL 10
Gen: CTSD
Mutacije: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Američki buldog

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD100 Kategorije: ,

Opis proizvoda

NCL 10 kod američkog buldoga

NCL 10 kod američkog buldoga (Neuronalna ceroidna lipofuscinoza) je oblik neurodegenerativne bolesti pohrane u lizosomima. Općenito, neuronalna ceroidna lipofuscinoza je skupina nasljednih neuroloških bolesti koja, osim pasa, pogađa ljude, mačke, primate i mnoge druge životinje. Različiti oblici bolesti ove skupine su podijeljeni na temelju različitih uzročnih mutacija, no svi su karakterizirani akumulacijom lipopigmenata unutar tkiva. Do danas se poznate 8 različite uzročne mutacije neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza. Druga podjela bolesti ove skupine uključuje dob ispoljavanja prvih simptoma, te se tako dijeli na ”infantilnu”, ”kasnu infantilnu”, ”dječju”, i ”odraslu” NCL. NCL 10 se razlikuje od ostalih oblika NCL prema njezinom utjecaju na lokomotorni sustav te za razliku od ostalih NCL, ne utječe na vid psa.

Karakteristike i simptomi

Lipofuscin je žuti do smeđi lipopigment, sastavljen od ostataka razgradnje lipida unutar lizosoma. Kako do njegovog nakupljana dolazi sve više tijekom starenja, smatra se pigmentom starenja. Može se naći u jetri, srčanim mišićima, mrežnici, živčanim i ganglijskim stanicama. Visoke koncentracije lipofuscina uzrokuju oštećenja stanične membrane, mitohondrija i lizosoma. Ravnoteža u koncentracijama lipofuscina unutar stanice je postignuta ujednačenim mehanizmima stvaranja i razgradnje. Ukoliko je ta ravnoteža narušena, dolazi do nakupljanja lipofuscina. Kod ljudi, takvo stanje je povezano s nekoliko bolesti, kao što su degenerativne bolesti oka, makularna degeneracija, te Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je posljedica prekomjerne akumulacije lipofuscina, što uzrokuje progresivan i trajni gubitak motoričkih i psiholoških sposobnosti.

Simptomi NCL 10 počinju ispoljavati u mladoj odrasloj dobi psa, s pojavom prvih simptoma između prve i treće godine starosti. Oboljeli psi pokazuju hipermetriju i ataksiju s progresivnim pogoršanjem psiho motorike u sva 4 uda.

Histopatološki pregled mozga otkriva svijetlo smeđu boju cijele vanjske površine mozga. Akumulirani lipofuscin je prisutan u moždanoj kori, moždanom deblu i malom mozgu. Nateknuće aksona je prisutno u mozgu i moždanoj kori.

S obzirom na ozbiljnost simptoma i progresivnu prirodu bolesti, buldozi oboljeli od NCL 10 često budu eutanazirani od strane vlasnika.

Neurodegenerativni poremećaj s jednakim vremenom ispoljavanja prvih simptoma i sličnim karakteristikama kao NCL 10 je identificiran kod Američkog staforda i pit bul terijera, dviju pasmina pasa srodstvom bliske američkom buldogu.

Genetika

NCL 10 kod američkog buldoga kod američkog buldoga je uzrokovana mutacijom CTSD gena.

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod američkog buldoga je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome NCL. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Awano T. et al.: A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 87:341-8, 2006

Evans J. et al: A variant form of neuronal ceroid lipofuscinosis in American bulldogs. J Vet Intern Med 19:44-51, 2005