NCL 1 kod jazavčara

344.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCL 1
Gen: PPT1
Mutacije: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Jazavčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD098 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

NCL 1 kod jazavčara (Neuronalna ceroidna lipofuscinoza)

NCL 1 kod jazavčara (Neuronalna ceroidna lipofuscinoza) je oblik neurodegenerativne bolesti pohrane u lizosomima. Općenito, neuronalna ceroidna lipofuscinoza je skupina nasljednih neuroloških bolesti koja, osim pasa, pogađa ljude, mačke, primate i mnoge druge životinje. Različiti oblici bolesti ove skupine su podijeljeni na temelju različitih uzročnih mutacija, no svi su karakterizirani akumulacijom lipopigmenata unutar tkiva. Do danas se poznate 8 različite uzročne mutacije neuronalnih ceroidnih lipofuscinoza. Druga podjela bolesti ove skupine uključuje dob ispoljavanja prvih simptoma, te se tako dijeli na ”infantilnu”, ”kasnu infantilnu”, ”dječju”, i ”odraslu” NCL. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod jazavčara prvi je puta dijagnosticirana kod oštrodlakog jazavčara 1977. godine. Od tada do danas, slučajevi NCL oboljelih jazavčara zabilježeni su više puta.

Karakteristike i simptomi

Lipofuscin je žuti do smeđi lipopigment, sastavljen od ostataka razgradnje lipida unutar lizosoma. Kako do njegovog nakupljana dolazi sve više tijekom starenja, smatra se pigmentom starenja. Može se naći u jetri, srčanim mišićima, mrežnici, živčanim i ganglijskim stanicama. Visoke koncentracije lipofuscina uzrokuju oštećenja stanične membrane, mitohondrija i lizosoma. Ravnoteža u koncentracijama lipofuscina unutar stanice je postignuta ujednačenim mehanizmima stvaranja i razgradnje. Ukoliko je ta ravnoteža narušena, dolazi do nakupljanja lipofuscina. Kod ljudi, takvo stanje je povezano s nekoliko bolesti, kao što su degenerativne bolesti oka, makularna degeneracija, te Alzheimerova i Parkinsonova bolest. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je posljedica prekomjerne akumulacije lipofuscina, što uzrokuje progresivan i trajni gubitak motoričkih i psiholoških sposobnosti.

Prvi simptomi kod NCL 1 kod jazavčara počnu ispoljavati oko 9 mjeseci starosti. Simptomi su kifoza, ukočeni hod, nedostatak koordinacije mišića i poteškoće pri održavanju ravnoteže i skakanju. Tijekom sljedećih mjeseci bolest napreduje i dolazi do nekontroliranih pokreta glave, ataksije i opće slabosti. Oboljeli psi pokazuju i promjene u ponašanju, kao što je pojačana nervoza, smanjena interakcija s drugim psima, teška demencija, osjetljivost prema glasnim zvukovima, kruženje i učestalo i neuobičajeno glasanje. Pregled oka otkriva stanjenje mrežnice i degeneraciju krvnih žilica mrežnice. Bolest oka napreduje do potpune sljepoće. Mikroskopija otkriva prekomjernu akumulaciju lipofuscina u neuronima mrežnice, malom mozgu i moždanoj kori.

S obzirom na ozbiljnost simptoma i progresivnu prirodu bolesti, jazavčari oboljeli od NCL 1 često budu eutanazirani od strane vlasnika.

Genetika

NCL 1 kod jazavčara – Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je uzrokovana mutacijom PPT1 gena, koji kodira za lizosomalnu palmitoil protein tioesterazu 1. Taj enzim sudjeluje u razgradnji lipofuscina u lizosomima. Mutacija unutar PPT1 gena uzrokuje ekspresiju nefunkcionalnog proteina, rezultirajući nakupljanjem lipofuscina u lizosomima.

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza kod jazavčara je genetska bolest s autosomalno recesivnim nasljeđivanjem. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće razviti simptome NCL. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Sanders DN, Farias FH, Johnson GS, Chiang V, Cook JR, O’Brien DP, Hofmann SL, Lu JY, Katz ML. A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab. 2010 Aug; 100(4):349-56.