Opis proizvoda

Nasljedni glomerulonefritis kod samojeda

Nasljedni glomerulonefritis kod samojeda je nasljedna bolest bubrega specifična za ovu pasminu. Znana je također i kao nasljedna glomerulopatija, ili X-vezani nefritis. Kod ljudi, ekvivalent ovoj bolesti je Aportov sindrom. Izraz nefritis u doslovnom prijevodu znači upala nefrona, osnovne jedinice bubrega, dok nasljedni podrazumijeva da je posljedica genetičkom nasljeđa, a ne vanjskih faktora.

Nasljedni glomerulonefritis kod samojeda karakteriziran je upalom glomerula, s čestom progresijom do potpunog otkazivanja bubrega. Ova bolest se povezuje i sa senzorineuralnim gubitkom sluha kao i nepravilnostima leće. Različite glomerularne bolesti unutar skupine nasljednih nefritisa međusobno se razlikuju prema dobi ispoljavanja prvih simptoma, manifestaciji kliničkih znakova bolesti, kao i načinu nasljeđivanja. Kod samojeda, glomerulonefritis se nasljeđuje X-vezano, kao i kod 85% ljudskih pacijenata Aportovog sindroma.

Dok su oblici bubrežnih bolesti opisani kod više pasmina, samo kod Samojeda je zabilježeno toliko brzo napredovanje simptoma bolesti i otkazivanja bubrega kod mužjaka, te blaže simptome kod ženki.

Oboljeli štenci se isprva doimaju zdravima tokom prvih tri mjeseci života, nakon čega dolazi do usporenja rasta. Pas postepeno postaje mršaviji i iscrpljen, s čestim fatalnim završetkom oko 15 mjeseci starosti. Simptomi koji se pojavljuju kod mužjaka i ženki podjednako su prekomjerna žeđ i mokrenje, povraćanje, slabi apetit, slabost mišića, krv u urinu (hematurija), anemija, i smanjena funkcija bubrega s napredovanjem do potpunog otkazivanja bubrega. Ovi simptomi su popraćeni proteinurijom (proteini u urinu) i azotemijom ( visoke razine komponenata koje sadrže dušik u krvi), sve kao posljedica nepravilnog rada bubrega.

Genetika

Nasljedni glomerulonefritis kod samojeda uzrokovan je točkastom mutacijom COL4A5 gena. Mutacija uzrokuje gubitak kolagenskih lanaca glomerularne membrane, što rezultira prekomjernom sintezom metaloproteaza, te posljedično proširenjem glomerularne membrane i gubitkom proteina.

Ovaj poremećaj se nasljeđuje X-vezano dominantno. Mutirani gen uzročnik glomerulonefritisa se nalazi na X kromosomu. Mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom, pri čemu X kromosom uvijek nasljeđuju od majke, dok ženke imaju dva X kromosoma. Mužjak će oboljeti ukoliko naslijedi uzročni alel od majke. Ako se pari zdravi mužjak s ženkom homozigotom (2 uzročna alela), šanse su 100% da će muško štene oboljeti od glomerulonefritisa. Ukoliko je majka heterozigot (sadrži jedan uzročni alel), šanse su 50% da će muško štene oboljeti i 50% da će biti zdravo. S obzirom na X-vezano nasljeđivanje, muški psi češće obolijevaju nego ženski. Ženka heterozigot će također razviti simptome bolesti, no puno sporije i s blažim napredovanjem bolesti.

Reference:

Baumal R, Thorner P, Valli VEO, McInnes R, Marrano P, Jacobs R, Binnington A, Bloedow AG. Renal disease in carrier female dogs with x-linked hereditary nephritis. Am J Pathol. 1991 Oct;139(4):751-64.

Jansen B, Valli VE, Thorner P, Baumal R, Lumsden JH. Samoyed glomerulopathy: serial, clinical and laboratory (urine, serum biochemistry and hematology) studies. Can J Vet Res. 1987 Jul;51(3):387-93.

Zheng K, Thorner PS, Marrano P, Baumal R, McInnes RR. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: A genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha-5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA. 1994 Apr 26;91(9):3989-9.