Warburgov mikro sindrom kod Aljaškog haskija (WARBM1)

449.25 Kn s PDV-om

Kratice: WARBM1
Gen: RAB3GAP1
Mutacija: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Aljaški Husky

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija:

Opis proizvoda

Warburgov mikro sindrom kod Aljaškog haskija (WARBM1)

Warburgov mikro sindrom kod Aljaškog haskija (WARBM1) je nasljedni neurološki poremećaj koji spada u skupinu polineuropatija s očnim poremećajima i neuronalnom vakuolacijom (POANV). Polineuropatije kao široka skupina poremećaja su karakterizirane s oštećenjem perifernih živaca. Istoimeni poremećaj pogađa i ljudske pacijente, kod kojih klinički simptomi uključuju mikroftalamiju, mikrokorneu, bilateralne urođene katarakte, palpebralne pukotine, optička atrofija, mentalna retardacija itd. Fenotip aljaških haskija oboljelih od ove bolesti nalikuje na neuronalnu vakuolizaciju i spinocerebelarnu degeneraciju, poremećaj koji pogađa rotvajlere, te također nalikuje i na polineuropatiju s okularnim nepravilnostima koja se javlja kod boksera i crnih ruskih terijera.

Karakteristike i simptomi

Kod oboljelih pasa neuološki simptomi su počeli oko 4 do 5 mjeseci starosti, te su se manifestirali kao problemi s vidom, popraćeni promjenama glasa 1 do 2 mjeseca kasnije. Pri otprilike 6 do 10 mjeseci starosti kod psa se razvila izrazita spinalna ataksija, s teže pogođenim zadnjim udovima, gdje su posturalne reakcije bile u potpunosti odsutne. Oftamološki pregledi su pokazali bilateralnu mikroftalmiju, male zjenice i leće s jezgrenom kataraktom. Strabismus (oči u križ) i/ili stalne pupilarne membrane mogu biti prisutne. MRI nalazi su pokazali stanjenje bijele tvari u čeonom režnju mozga i corpusu callosumu. U površinskoj dorsolateralnoj bijeloj tvari mogu biti izrazite lezije, kao i područja aksonalnog i mijelinskog gubitka, gdje su zamjenjeni glija tkivom. U sivoj tvari leđne moždine prisutna je blaga do izrazita neuronalna vakuolacija. Primjećen je izraziti gubitak i degeneracija Purkinje stanica. Zbog težine simptoma oboljeli psi su obično eutanazirani između 8 i 16 mjeseci starosti.

Genetika

Warburgov mikro sindrom kod Aljaškog haskija (WARBM1) je uzrokovana mutacijom RAB3GAP1 gena. RAB3GAP1 protein je dio proteinskog kompleksa nužnog za intracelularni metabolizam vezikula. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome WARBM1-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Wiedmer, M., Oevermann, A., Borer-Germann, S. E., Gorgas, D., Shelton, G. D., Drögemüller, M., … Leeb, T. (2016). A RAB3GAP1 SINE Insertion in Alaskan Huskies with Polyneuropathy, Ocular Abnormalities, and Neuronal Vacuolation (POANV) Resembling Human Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1). G3: Genes|Genomes|Genetics6(2), 255–262. http://doi.org/10.1534/g3.115.022707