SPAID Autoinflamatorna bolest kod Shar Pei-a

359.25 Kn s PDV-om

Kratica: MTPB
Gen: SPAID
Mutacija: Missense
Nasljeđivanje: Autosomalno dominantno s nepotpunom penetrantnosti
Pasmine: Shar pei

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

SPAID Autoinflamatorna bolest kod Shar Pei-a

SPAIDm( eng. Shar Pei Autoinflammatory Disease), također znan kao familiarna groznica kod Shar pei-a (FSF, eng. familial Shar pei fever) je nasljedna bolest specificna za Shar Pei pasminu. Poremećaj je karakteriziran spontanim razvojem upalnih simptoma, kao što su groznica, otečeni zglobovi, problemi uha i kože i artitis. Kod ljudi, SPAID je ekvivalentan mediteranskoj groznici kod ljudskih pacjenata.

U prosjeku prvi simptomi se jave oko 2.5 godine starosti, no moguće je da se simptomi razviju i ranije ili kasnije. Najraniji simptomi su prepoznati u psu od 18 mjeseci starosti. Klinički znakovi uključuju kombinaciju inflamatornog tipa groznice, artitisa, eriteme, probleme kože i oka, poput zadebljane i nezdrave kože, upale oka i upale probavnog sustava. U teškim slučajevima moguće je i otkazivanje bubrega. U takvim teškim slučajevima, psi obično bivaju eutanazirani radi humanih razloga.

Histopatološki pregled oboljelih pasa otkriva akumulaciju amiloida u žljezdama slinovnicama, jetri, gušterači, bubrezima i drugim organima. Upalni procesi mogu biti uočeni i u slojevima kože.

SPAID je povezan s mutacijom MTBP gena. Mutacija unutar ovog gena utječe na promjenjeni afinitet MTPB proteina na MDM2, i pokretanje upalnih procesa. Pretpostavlja se da se lokus gena zaslužnog za zadebljanu i naboranu kožu kod Shar Peia vjerojatno nalazi blizu vatrijante koja uzrokuje SPAID. Bolest se nasljeđuje autosomalno dominantnim obrascem nasljeđivanja s nepotpunom penetrantnosti.

Literatura:

Metzger, J., Nolte, A., Uhde, A. K., Hewicker-Trautwein, M., & Distl, O. (2017). Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC genomics18(1), 348. doi:10.1186/s12864-017-3737-z

Olsson, M., Kierczak, M., Karlsson, Å., Jabłońska, J., Leegwater, P., Koltookian, M., … Meadows, J. R. S. (2016). Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics, 17(1). doi:10.1186/s12864-016-2619-0