Rascjep nepca kod novoškotskog retrivera

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: CLPS. CAP1
Gen: DLX6
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Novoškotski retriver lovac na patke

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Rascjep nepca kod novoškotskog retrivera lovca na patke

Rascjep nepca kod novoškotskog retrivera lovca na patke (CP, ”cleft palate”), također znano i kao rascjep usne, nepca i sindaktilija (CLPS) je nasljedni kraniofacijalni poremećaj specifičan za ovu pasminu. Karakteriziran je rascjepom u krovu usta, nepcu, koji se razvije kod štenca još tijekom embrionalnog razvoja. Poremećaj se javlja i kod ljudskih pacijenata, te je najčešći urođeni kraniofacijalni poremećaj kod ljudi. Ova bolest je često povezana s gubitkom sluha, otežanim govorom i jedenjem, te povišenim rizikom od neuroloških poremećajem. Kod pasa, rascjep nepca najčešće pogađa beagle, jazavčare, koker španijele, njemačke ovčare, labrador retrivere i pasmine kratke njuške, kao što je pekinezer. Iako je genetičko nasljeđe glavi uzročnik pojave ove bolesti, izloženost nedostatku nutrijenata, virusima i otrovima tijekom trudnoće također može povećati rizik. Uzročna mutacija je identificirana kod Novoškotskog retrivera lovca na patke.

Karakteristike i simptomi

Nepce je krov usne i dno nosne šupljine. Ako dođe to nepravilnosti u metaboličkom putu formiranja nepca tijekom embriogeneze, dolazi do tvorbe rascjepa. CP se može podijeliti na nesindromski (nema pojave drugih anomalija) ili sindromski (prisutne su također i neke druge anomalije).

Oboljeli novoškotski retriveri mogu biti prepoznati po rascjepu nepca, skraćenoj donjoj vilici i posteriorno postavljen jezik, što čini CP kod novoškotskog retrivera sindromskim  tipom, jer su prisutne i druge fizičke anomalije.
Simpotmi uključuju curenje iz njuške, kašljanje, aspiracijska pneumonija (pneumonija uzrokovana ulaskom hrane i tekućine kroz procjep u dišne putove), nedostatak apetita, usporeni rast i gubitak na težini. Štenci otežano piju i doje.

Genetika

Bolest je uzrokovana mutacijom unutar regulatorne regije DLX6 gena, koji igra važnu ulogu u embrionalnom razvoju. Nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference

Wolf, Z. T. et al. (2014): A LINE-1 Insertion in DLX6 Is Responsible for Cleft Palate and Mandibular Abnormalities in a Canine Model of Pierre Robin Sequence. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257. doi: 10.1371/journal.pgen.1004257. eCollection 2014 Apr.