Opis proizvoda
Okulokutani albinizam kod dobermana (OCA)
Okulokutani albinizam kod dobermana (OCA) je nasljedni poremećaj biosinteze melanina, fenotipski znano pod nazivom bijeli doberman pinčer. OCA je okarakteriziran kao opća redukcija pigmentacije u dlaci, koži i očima. OCA osim pse pogađa i ljude. Albinizam kod ljudi se povezuje s različitim poremećajima, kao što su gluhoća, Hermansky-Pudlak i Chediak-Higashi sindromi, kod kojih oboljeli pacijenti razviju hemoragijsku dijatezu i disfunkcionalni imunosni sustav. Unatoč svim tim negativnim stanjima povezanim s albinizmom kod ljudi, kod bijelih dobermana oni nisu primijećeni, albino dobermani nisu gluhi, ne razviju hemoragijsku dijatezu niti disfunkcionalan imunosni sustav. Prvi bijeli doberman je registriran 1976. godine od strane Američkog Kinološkog Kluba, pod imenom Queen Sheba. Većina albino dobermana danas su izravni potomci Shebe, te svi njeni potomci su označeni s ”WZ” prefiksom na njihovom registracijskom broju. No, kako po rodovniku Shebinih roditelja se ne ukazuje na parenje u bliskom srodstvu, postoji mogućnost da dobermani koji nisu u srodstvu sa Shebinim potomcima također nose gene za albinizam.
Karakteristike i simpotmi
Pigment proizvode stanice melanociti, koji se nalaze u koži i dlaci, no također i u unutarnjem dijelu uha, gdje igraju bitnu ulogu u kontroli ionskog transporta, koji je ključan za pravilnu funkciju uha. Dokazano je kako su životinje, kod kojih nema melanocita u unutarnjem uhu, gluhe. No, OCA pogođeni dobermani nisu gluhi. Bijeli dobermani imaju blijede irise i rozi nos i usne. Mnoga izvješća ukazuju na povećanu frekvenciju kožnih tumora i izraslina, te fotofobiju i nepravilnosti vida.
Genetika
Okulokutani albinizam kod dobermana (OCA) je uzrokovan delecijskom mutacijom u SLC45A2 genu. Za SLC45A2 se smatra da je transporter šećera, te ukoliko je disfunkcionalan, dolazi do sinteze nepravilnog proteina nužnog za pravilno smatanje proteina i enzimatsku aktivnost tijekom melanogeneze.
Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome OCA. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.
Reference:
Winkler PA, Gornik KR, Ramsey DT, Dubielzig RR, Venta PJ, Petersen-Jones SM, Bartoe JT. A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in Doberman pinscher dogs. PLoS One. 2014 Mar 19;9(3). [PubMed: 24647637]