Nedostatak katalaze kod pasa (CAT) – Akatalasemija

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: CAT
Gen: CAT
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Beagle, Američki lisičar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznake: ,

Opis proizvoda

Nedostatak katalaze kod pasa (CAT)

Nedostatak katalaze kod pasa (CAT), ili akatalasemija, je nasljedni poremećaj karakteriziran poremećenom aktivnosti katalaze u eritrocitima.  Poremećaj kod pasa je prepoznat kod bigla i Američkog lisičara. Oboljeli psi imaju povišen rizik od razvoja otvorenih rana unutar usta koje mogu voditi do nekroze mekog tkiva ili gangrene. Osim kod pasa, akatalasemija je dijagnosticirana i kod ljudi, gdje je znana i kao Takahara bolest. Oboljeli ljudski pacijenti imaju povišeni rizik od razvoja tip 2 dijabetesa.

Karakteristike i simptomi

Tijekom respiracije svih aerobnih organizama dolazi do nakupljanja reaktivnih kisikovih vrsta. Jedan od njih je i vodikov peroksid, koji ima visoki potencijal reagirati s različitim staničnim komponentama zbog njegove nestabilnosti. Iako vodikov peroksid igra mnoge važne uloge u organizmu, kao što je i imunološki odgovor, u koncentracijama višim od uobičajenih uzrokuje oštećenje mekih i tvrdih tkiva, DNA, proteina i lipidnih membrana, te je povezan s razvojem raka. Katalaza je enzim prisutan u skoro svim živim organizmima, gdje katalizira konverziju vodikovog peroksida u vodu i kisik, te na taj način igra važnu ulogu u sprječavanju oksidativnog oštećenja.

Oboljeli psi su u većini slučajeva asimptomatični, i bolest se najčešće dijagnosticira prilikom pregledavanja nekih drugih simptoma ili po obiteljskog stablu, ako je neki od pasa u srodstvu također oboljeli. Kada dođe do razvoja simptoma, oni uobičajeno uključuju oralnu gangrenu i čireve.

Genetika

Nedostatak katalaze kod pasa (CAT) je uzrokovana zamjenom nukleotida u CAT genu, što rezultira zamjenom određene aminokiseline u proteinu. Kao posljedica te zamjene, dolazi do nestabilnosti mutirane katalaze u eritrocitima i 8 puta brže razgradnje enzima nego kod zdravog psa. Mjerenje aktivnosti je pokazalo potpuni nedostatak katalazne aktivnosti kod eritrocita bolesnih pasa. Pretpostavlja se da se bolest nasljeđuje autosomalno recesivno, što još treba biti dodatno potvrđeno.

Reference:

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K, Sasaki Y, Ikeda T. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol 32:1183-1193, 2000.

Nakamura K, Watanabe M, Sasaki Y, Ikeda T. Purification and characterization of liver catalase in acatalasemic beagle dog: comparison with normal dog liver catalase. Int J Biochem Cell Biol 32:89-98, 2000. Ogata M, Wang DH, Ogino K. Mammalian acatalasemia: the perspectives of bioinformatics and genetic toxicology. Acta Med Okayama 62(6):345- 361, 2008.

Nakamura, K, Watanabe, M, Ikeda, T, Sasaki, Y, Matsunuma, N. Tissue and organ expression of catalase in acatalasemic beagle dogs. Exp Anim. 1999 Oct;48(4):229-34