NCL kod zlatnog retrivera

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: NCL
Gen:  CLN5
Mutacija: Točkasta mutacija, delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Zlatni retriver

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

NCL kod zlatnog retrivera

NCL kod zlatnog retrivera je nasljedni poremećaj lizosomalne pohrane, koji spada u širu skupinu neurodegenerativnih poremećaja znanih kao neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCLs). NCL uzrokuje akumulaciju lipopigmenta u tjelesnim tkivima, no bolesti te skupine se mogu podijeliti na različite oblike ovisno o starosti u kojoj dolazi do nastupa simptoma i genetičkoj pozadini poremećaja. S obzirom na vrijeme nastupa bolesti, NCL se može svrstati kao infantilna (INCL), kasna infantilna, juvenilna i odrasli oblik bolesti. Do danas je prepoznato nekoliko mutacija povezanih s različitim oblicima NCL. Poremećaj je dijagnosticiran kod ljudi, mačaka, ovaca, koza, majmuna, stoke itd.

Karakteristike i simptomi

Lipofuscin je žuti do smeđi lipopigment sastavljen od ostataka liposomalne razgradnje. Smatra se jednim od pigmenata čije je nastajanje povezano sa starenjem, i lokaliziran je u jetri, bubregu, srčanim mišićima, retini, živčanim stanicama i ganglijama. U visokim koncentracijama uzrokuje oštećenja membrana, mitohondrija i lizosoma. Ravnotežna koncentracija se postiže kroz pravilno regulirane procese formacije i razgradnje. Kada je ta ravnoteža narušena, dolazi do akumulacije lipofuscina. Kod ljudi ovo stanje je prepoznato kod nekoliko poremećaja, kao su degenerativne bolesti oka, degeneracija žute pjege i nasljedni juvenilni oblike makularne degeneracije.

Vlasnici oboljelih zlatnih retrivera prepoznaju prve simptome kod 15 mjeseci i više starog psa. Simptomi uključuju anksioznosti, hodanje u krug, tremori, agresija, ataksija, lokalni i generalizirani napadaji i poremećaje vida.

Genetika

NCL kod zlatnog retrivera je uzrokovana mutacijom CLN5 gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome NCL-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Gilliam, D., Kolicheski, A., Johnson, GS, Mhlanga-Mutangadura, T., Taylor, JF., Schnabel RD, Katz ML. (2015) Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5. Mol Genet Metab. 115(2-3):101-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.04.001. Epub 2015 Apr 23.