Mikroftalmija kod Mekodlakog pšeničnog terijera

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: RBP4
Gen: RBP4
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno s penetrantnosti ovisnoj o majčinskom genotipu
Pasmine: Mekodlaki pšenični terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Mikroftalmija kod mekodlakog pšeničnog terijera (RBP4)

Mikroftalmija kod mekodlakog pšeničnog terijera (RBP4) je nasljedni poremećaj oka, čija je uzorčna mutacija idenitificirana kod ove pasmine. Kod ljudi, mikroftalmija pripada skupini nasljednih očnih bolesti koje su poznati uzrok pojave sljepoće kod djece. Ova bolest je prepoznata kod mnogo različitih pasina, no uzročna mutacija je za sada potvrđena samo kod mekodlakog pšeničnog terijera. Druge pasmine koje mogu biti pogođene mikroftalmijom su akita, australski ovčar, bigl, border koli, borzoi, kavalir kralja charlesa, koli (smooth i rough), dachshund, dalmatinski pas, doberman pinčer, velika doga, staroengleski ovčar, pudl (mini, standardni, toy), portugalski vodeni pas, bernardinac, šnaucer, šetlandski ovčar, labrador retriver, lakeland terijer, rotvajler, samojed i tibetanski šanijel.

Karakteristike i simptomi

Oboljeli psi imaju male oči koje se doimaju uvučenima u očne duplje, stanje znano kao enoftalmos. Također, treći oči kapak može biti izražen. Ove karakteristike su često povezane s drugim poremećajima oka, kao što su nepravilnosti rožnjače, prednje očne komore, leće ili retine. Nepravilnosti oka mogu utjecati na razvoj psihičkih simptoma, kao što su nespretne kretnje, anksioznost, otežana koordinacija, asocijalno ponašanje, oduženo spavanje, i djelomični ili potpuni gubitak vida.

Genetika

Mikroftalmija kod mekodlakog pšeničnog terijera (RBP4) je uzrokovana delecijskom mutacijom unutar gena za retinol-vezajući protein (retinol-binding protein, RBP4). Ovaj protein djeluje kao nositelj vitamina A (retinola) iz spremnika jetre do perifernih tkiva, uključujući oko, gdje sudjeluje u sintezi retinoične kiseline. Spomenuta delecija uzrokuje smanjenu sekreciju vitamina A iz hepatocita u serum. Manjak vitamina A tijekom trudnoće je prepoznati rizični faktor za očne poremećaje prilikom rođenja.

Ovaj poremećaj se nasljeđuje kao autosomalna recesivna bolest, s penetrantnosti uvjetovanom majčinskim genotipom. Kako bi se poremećaj razvio kod štenaca, štenci i majka moraju biti homozigoti za mutaciju. Ovisnosti o majčinskom genotipu se objašnjava sa smanjenim transferom retinola kroz placentu tijekom trudnoće.

Literatura:

Kaukonen, M., Woods, S., Ahonen, S., Lemberg, S., Hellman, M., Hytönen, M. K., … Lohi, H. (2018). Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Reports, 23(9), 2643–2652. doi:10.1016/j.celrep.2018.04.118

 Crook A et al. 2011. Canine Inherited Disorders Database (CIDD).