Letalni akrodermatitis (LAD)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: LAS
Gen: MKLN1
Mutacija: Frameshift
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Bull Terrier, Miniature Bull Terrier

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznake: ,

Opis proizvoda

Letalni akrodermatitis kod Bull Terriera(LAD)

Letalni akrodermatitis kod Bulla Terriera je teški nasljedni poremećaj koji pogađa Bull Terrier i Patuljasti Bull Terrier pasminu. Bolest je prvi puta opisana 1986 godine, te kontinuirana istraživanja su nedavno omogućila identifikaciju uzročne mutacije LAD-a. Slični poremećaj je kod ljudskih pacijenata je znan kao akrodermatitis enteropatika, te je nasljedni poremećaj metabolizma cinka. Za razliku od ljudske varijante te bolesti, suplementacija prehrane cinkom ne pomaže u ublažavanju simptoma bolesti. Također, neka, no ne sva istraživanja LAD-a su identificirala smanjenu razinu cinka kod oboljelih pasa.

Simptomi

Oboljeli štenci počinju pokazivati kliničke simptome već u prvim tjednima života. LAD je okarakteriziran s kožnim lezijama na stopalima i licu, dijarejom, bronhopneumonijom, zakasnjelim rastom i imunodeficijencijom. Kožne lezije se pojave kao čvrste ljuske, erozije ili čirevi s krastama, te se obično nalaze na stopalima, zglobovima, laktovima i njušci. S napredovanjem simptoma razvije se hiperkeratoza na jastučićima šapa i deformacija noktiju. Zbog imunodeficijencije psi često pase of kožnim infekcija uzrokovanih Malassezijom ili kandidom. U pigmentiranim dijelovima krzna može doći do razrjeđenja boje. Oboljeli psi uobičajeno imaju neobično zakrivljeno nepce, gdje zapinju ostaci hrane te uzrokuju neugodni zadah. Očekivani životni vijek LAD oboljelih pasa je oko 7 mjeseci starosti, no često bivaju i eutanazirani zbog teških i bolnih lezija.

Genetika

Letalni akrodermatitis kod Bul Terijera i patuljastih Bull Terriera je uzrokovan frameshift mutacijom unutar psećeg MKLN1 gena.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome LAD-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Literatura

Bauer A, Jagannathan V, Hogler S, Richter B, McEwan NA, Thomas A, et al. (2018) MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet 14(3): e1007264. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007264