Dominantna progresivna atrofija retine (D-PRA)

306.75 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD083 Kategorija: Oznake: ,

Opis proizvoda

Dominantna progresivna atrofija retine – D-PRA

Dominantna progresivna atrofija retine (D-PRA) nasljedna je bolest oka specifična za pasmine engleskog mastifa i bulmastifa. Pripada široj grupi nasljednih bolesti koje uzrokuju degeneraciju fotoreceptora na mrežnici oka kod pasa i drugih ljubimaca, kolektivno znane kao progresivne retinalne atrofije (PRA). Svi oblici bolesti ove skupine karakterizirane su slabim vidom u mraku, nepravilnostima vidnog polja i neuobičajenostima u elektroretinogramu. PRA je progresivna, te uzrokuje sljepoću. Pogađa oba oka podjednako. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je različito među pasminama. Neki oblici PRA pogađaju više pasmina, dok su drugi oblici specifični za pojedinu pasminu. PRA je dijagnosticirana kod gotovo svih pasmina, kao i kod mješanaca. Bez obzira na različite oblike PRA, oblik koji pogađa engleskog mastifa i bulmastifa se razlikuje u načinu nasljeđivanja. Dok se većina oblika PRA nasljeđuje autosomalno recesivno, s iznimkom X-vezanog, PRA kod engleskog mastifa i bulmastifa se nasljeđuje autosomalno dominantno.

Mrežnica je tanko tkivo koje se nalazi u oku. Sadrži fotoreceptore, štapiće i čunjiće. Štapići su važni za vid pri prigušenom svjetlu i noćnom vidu. Sadrže pigment rodopsin, koji također funkcionira kao receptor. U prisutnosti svjetla, rodopsin se aktivira, te započinje kaskada reakcija koja omogućava noćni vid. PRA uzrokuje degeneraciju štapića, rezultirajući prvenstveno noćnom sljepoćom, te zatim potpunom sljepoćom. Kod dominantnog oblika PRA, identificirane su brojne mutacije gena za rodopsin.

Ispoljavanje prvih simptoma je varijabilno, ovisno o tome je li oboljeli pas homozigot ili heterozigot. Kod homozigota prvi simptomi se javljaju kod 3 mjeseca starosti, dok kod heterozigota oko 13 mjeseci starosti. Elektroretinografija će tada ukazati na nepravilne reakcije štapića i čunjića na svjetlo. Do dobi od 1 ili 2 godine, oboljeli psi razviju potpunu sljepoću. Zabilježeni su iznimni slučajevi u kojima oboljeli psi nisu razvili simptome sve do 7 godine starosti.

Genetika

Dominantna progresivna atrofija retine (D-PRA) je uzrokovana točkastom mutacijom p.Thr4Arg RHO gena. Nasljeđuje se autosomalno dominantno, što znači da je dovoljna jedna kopija uzročnog alela kako bi pas razvio simptome PRA.

Do danas nije razvijen lijek za PRA. Kako kod nekih pasa simptomi D-PRA se ne razviju sve do nekoliko godina starosti (kod nekih i do 7 godina starosti), važno je razaznati psa koji posjeduje uzročnu mutaciju prije njegovog parenja. Genetičko testiranje je jedini način detekcije uzročne mutacije kod pasa.

Reference:

Kijas JW, et al (2002.): Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa .Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.