Distrofija štapića i čunjića 1 (CRD1)

359.25 Kn s PDV-om

Kratica: CRD1
Gen: PDE6B
Mutacija: Delecija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Američki stafordski terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD163 Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Distrofija štapića i čunjića 1 (CRD1)

Distrofija štapića i čunjića 1 (CRD1) je nasljedni poremećaj oka koji pogađa američkog stafordskog terijera. CRD1 je dio šire skupine poremećaja znane kao nasljedne degeneracije mrežnice ili progresivna atrofija retine (PRA), čiji različiti oblici bolesti pogađaju veliki broj pasmina. Općenito, bolesti ove skupine su karakterizirane otežanim noćnim vidom, defektima u vidnom polju i abnormalnosti u elektroretinogramu, s mogućom progresijom do potpune sljepoće. Oboljenje se javlja u oba oka simultano. Vrijeme razvoja prvih simptoma se razlikuje između različitih oblika ovih bolesti. Neki oblici PRA se javljaju kod više različitih pasmina, dok su drugi specifičnu za pojedinačnu pasminu. PRA se javlja kod većine pasmina, ali i kod mješanaca. CRD1 dijeli simptome s CRD2 koji se javlja kod američkih pitbul terijera, no razlikuje se u uzročnoj mutaciji.

Karakteristike i simptomi

Prvi simptomi se javljaju već u ranoj dobi. Kod štenaca 11 tjedna starosti, vanjski sloj retine je debljine od 6 do 8 jezgara, dok je kod zdravog psa retina debljine 12 do 15 jezgara. Fotoreceptori unutarnjeg i vanjskog segmenta se doimaju deformiranima, pri čemu štapići su jače pogođeni od čunjića. Kod štenaca od 20 mjeseci starosti, retina je u naprednom stanju degeneracije, s manje od 2 ili 3 jezgre vanjskog sloja. Prije 1 godine starosti može si primijetiti poremećaj vida kod oboljelih psa, koji napreduje do teške sljepoće u ranoj starosti.

Genetika

Distrofija štapića i čunjića 1 je uzrokovana mutacijom PDE6B gena. PDE6B gen je znan kao od izrazite važnosti u procesu fototransdukcije.
CRD1 se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome CRD1. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA, et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degeneration in two closely related Terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54:7005–7019. DOI:10.1167/ iovs.13-12915