Distrofija čunjića i štapića 2 kod pit bull terijera(CRD2)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: CRD2
Gen: IQCB1
Mutacija: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Pitbul terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD164 Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Distrofija čunjića i štapića 2 (CRD2)

Distrofija čunjića i štapića 2 (CRD2) je genetski poremećaj oka koji pogađa pit bull terijere. CRD2 je dio šire skupine poremećaja znane kao nasljedne degeneracije mrežnice ili progresivna atrofija retine (PRA), čiji različiti oblici bolesti pogađaju veliki broj pasmina. Općenito, bolesti ove skupine su karakterizirane otežanim noćnim vidom, defektima u vidnom polju i abnormalnosti u elektroretinogramu, s mogućom progresijom do potpune sljepoće. Oboljenje se javlja u oba oka simultano. Vrijeme razvoja prvih simptoma se razlikuje između različitih oblika ovih bolesti. Neki oblici PRA se javljaju kod više različitih pasmina, dok su drugi specifičnu za pojedinačnu pasminu. PRA se javlja kod većine pasmina, ali i kod mješanaca. CRD2 dijeli simptome s CRD1 koji se javlja kod američkih stafordskog terijera, no razlikuje se u uzročnoj mutaciji.

Karakteristike i simptomi

Prvi simptomi se javljaju već u ranoj dobi. Kod štenaca od 3 tjedna starosti, retina je u približno istom stadiju razvoja kao i kod zdravih štenaca. Također, broj stanica u vanjskom sloju mrežnice je uobičajeni. Do 12 tjedna starosti, vanjski sloj mrežnice kod oboljelog psa broji svega 5 do 7 jezgara, dok je kod zdravog štenca taj sloj 10 ili 11 jezgara debljine. U vanjskom i unutarnjem segmentu štapići i čunjići su prisutni ali nepravilni, dezorganizirani i smanjene veličine i broja. Do 20 mjeseci starosti, nema prisutnog vanjskog i unutarnjeg segmenta u mrežnici oboljelog psa, a vanjski sloj je izrazito stanjen. Uočljiv je poremećaj vida, koji s vremenom napreduje u izrazitu sljepoću kod mladog psa.

Genetika

Distrofija čunjića i štapića 2 kod pit bul terijera je uzrokovana mutacijom IQCB1 gena. CRD2 se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome CRD2. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA, et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degeneration in two closely related Terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54:7005–7019. DOI:10.1167/ iovs.13-12915