Cerebelarna ataksija kod belgijskog ovčara (SDCA2)

374.25 Kn s PDV-om

Kratice: SDCA2
Gen:

ATP1B2

Mutacija: Točkasta mutacija, insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Belgijski ovčar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Cerebelarna ataksija kod belgijskog ovčara (SDCA2)

Cerebelarna ataksija kod belgijskog ovčara (SDCA2) je nasljedni poremećaj koji je dio šire skupine bolesti znanih kao nasljedne cerebelarne ataksije. One predstavljaju široku, heterogenu skupinu neurodegenerativnih bolesti karakteriziranih s progresivnom degeneracijom cerebeluma i ekstracerebelarnih struktura. Nasljedna  ataksija kod ljudi pokazuje različite tipove nasljeđivanja, od kojih je autosomalno dominantno nasljeđivanje najčešće. Genetička osnova cerebelarne ataksije kod pasa je opisana samo za određene autosomalno recesivne bolesti.

Karakteristike i simptomi

Oboljeli štenci počinju razvijati simptomi oko 4 tjedna starosti. Simptomi uključuju generalizirani ataksičan hod, napadaje, hodanje u krug i centralnu sljepoću. Navedeni simptomi pokazuju izrazito brzu progresiju. Oboljeli štenci mogu uginuti tijekom napadaja. Histopatološki pregled otkriva vakuolizaciju neuropila, i neuronalnu nekrozu i tešku gliozu u leđnoj moždini. U hipokampusu su prisutni neuronalna nekroza i hipertrofični astrociti s vezikularnim jezgrama, sličnim kao kod stanica Alzheimera tipa II.

Genetika

SDCA2, cerebelarna ataksija kod belgijskog ovčara je uzrokovana mutacijom egzona ATP1B2 gena koji kodira za podjedinicu Na+/K+-ATPaze, enzima ključnog za provođenje signala.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome SDCA2. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference

Mauri, N., Kleiter, M., Dietschi, E., Leschnik, M., Högler, S., Wiedmer, M., … Leeb, T. (2017). A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3: Genes|Genomes|Genetics7(8), 2729–2737. http://doi.org/10.1534/g3.117.043018