Alexander bolest kod labrador retrivera (AxD)

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: AxD
Gen: GFAP
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno dominantno
Pasmine: Labrador retriver

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Alexander bolest kod labrador retrivera (AxD)

Alexander bolest kod labrador retrivera je rijetka neurodegenerativna bolest koju karakterizira nepravilno funkcioniranje astrocita.  Drugi naziv ovog poremećaja je leukodistrofija kod labrador retrivera. Općenito, Alexander bolest nije česta kod pasa, ali je prepoznata kod više različitih životinja. Dijagnosticirana je kod ljudi, pasa i ovaca. Kod pasa, zabilježeni su slučajevi AxD kod labrador retrivera, bernskog planinskog pasa, škotskih terijera, minijaturnog pudla i čivave.
S obzirom na vrijeme nastupa prvih simptoma, razlikujemo 3 tipa Alexander bolesti, infantilnu, juvenilni i odraslu. Drugi sistem klasifikacije se bazira na kliničkim simptomima, te se tako prepoznaje tip I i tip II AxD. S obzirom na simptome i vrijeme njihovog pojavljivanja, Alexander bolest kod labrador retrivera možemo usporediti s juvenilnim tipom oboljenja kod čovjeka.

Karakteristike i simptomi

Astrociti su vrsta glijalnih stanica mozga i leđne moždine. Jedan od glavnih komponenta astrocita su glijalni fibrilarni kiseli protein (GFAP). Agregacija astrocita je patološko obilježje nazvano Rosenthalova vlakna. Ta vlakna uglavnom sadrže GFAP, što je rezultat mutacije unutar GFAP gena, i specifično je za Alexander bolest. Oboljeli labrador retrivera počinju pokazivati prve simptome od 4 do 6 tjedna starosti. Simptomi uključuju izrazitu tetraplegiju, spastične prednje udove, i blage vestibularne znakove. Histopatološki pregledi otkrivaju brojna intra-astrocitna Rosenthalova vlakna u mozgu i leđnoj moždini s izrazitom akumulacijom GFAP. Zbog teških neuroloških simptoma, oboljeli štenci zahtijevaju eutanaziju.

Genetika

Alexander bolest kod labrador retrivera ili leukodistrofija, je poremećaj uzrokovan mutacijom GFAP gena. Mutacija uzrokuje nukleotidnu supstituciju G u A, što rezultira zamjenom aminokiseline iz arginina u histidin. Poremećaj se nasljeđuje kao autosomalno dominantno, što znači da je jedna kopija uzročnog gena dovoljna za razvoj simptoma kod psa.

Reference

Van Poucke, M., Martlé, V., Van Brantegem, L., Ducatelle, R., Van Ham, L., Bhatti, S., & Peelman, L. J. (2016). A canine orthologue of the human GFAP c.716G>A (p.Arg239His) variant causes Alexander disease in a Labrador retriever. European Journal of Human Genetics, 24(6), 852–856. http://doi.org/10.1038/ejhg.2015.223