Akutni respiratorni distres sindrom (ARDS)

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: ARSD
Gen:  ANLN
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Dalmatiner

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorija: Oznaka:

Opis proizvoda

Akutni respiratorni distres sindrom (ARDS)

Akutni respiratorni distres sindrom (ARDS) je nasljedni respiratorni poremećaj koji pogađa dalmatinere. Identifikacija genetičkog uzročnika ARDS-a kod dalmatinera je omogućila prepoznavanje nosioca uzročnih gena i pouzdanu dijagnostiku oboljelih pasa. Osim kod pasa, ARDS je prepoznat i kod drugih vrsta, uključujući i kod ljudi. Općenito, ARDS je akutni, po život opasni kolaps respiratornog sustava s visokom stopom smrtnosti. Kod oboljelih pasa, stopa smrtnosti uzrokovana ARDS-om je gotovo 100%. Osim genetičkih, i drugi uzroci su prepoznati koji doprinose razvoju ARDS-a. Primarni faktori uključuju izravnu ozljedu pluća, kao što je aspiratorna pneumonija, pulmonačne kontuzije ili inhalacija štetnih plinova. Sekundarni faktori podrazumijevaju ozljedu pluća posredovanu aktivacijom upalnih mehanizama. Takvi faktori su sepsa, pankreatitis, parvovirusni enteritis, netorakalna trauma, opekotine ili ingestija parkvata.

Karakteristike i simptomi

Općeniti simptomi ARDS-a kod pasa su otežano disanje, kašljanje, nazalni iscjedak, vrućica, plava diskoloracija kože (cijanoza) ili drugi znakovi povezani s bolesti.

Plućne manifestacije uključuju  višestruka žarišta atipične hiperplazije, fibroza s miofibroblastičnom metaplazijom, hiperplazija glatkih mišića i ponekad hiperplazija tipa II pneumocita, kao i akutna alveolarna edema.

Dijagnoza se zasniva na vidljivim kliničkim simptomima, radiografiji prsa i isključivanjem drugih mogućih uzročnih respiratornih oboljenja. Radiografija može ukazati na perikardijsko i prsno izlijevanje i slobodan zrak unutar prsnih šupljina. Diferencijalna dijagnoza uključuje plućnu intersticijsku fibrozu, kronični bronhitis, kolaps traheje, bronhomalaciju i bronhalni karcinom.

Genetika

Akutni respiratorni distres sindrom kod dalmatinera (ARDS) je uzrokovan mutacijom ANLN gena. Mutacija uzrokuje sintezu skraćenog proteina, što narušava njegovu prirodnu funkciju. Kod zdravih pasa dominantno mjesto sinteze ANLN-a su pluća, dok u plučima oboljelih pasa protein ANLN uopće nije prisutan. ANLN is ključan u  staničnoj diobi i sastavljanju intercelularnih spojišta. Histopatološke pretrage otkrivaju dezorganiziranu regeneraciju bronhalnog epitela i poremećenu regeneraciju alveolarnog epitela, što je posljedica narušene funkcije ANLN proteina.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno.  Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome ARDS-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Saila Holopainen, Marjo K. Hytönen, Pernilla Syrjä, Meharji Arumilli, Anna-Kaisa Järvinen, Minna Rajamäki, Hannes Lohi. ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogsPLOS Genetics, 2017; 13 (2): e1006625 DOI: 10.1371/journal.pgen.1006625