Nasljedna ataksija kod staroengleskog ovčara i gordon setera (HA)

411.75 Kn s PDV-om

Kratica: HA
Gen: RAB24
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Staroengleski ovčar, Gordon Seter

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD121 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Nasljedna ataksija kod staroengleskog ovčara i gordon setera (HA)

Nasljedna ataksija kod staroengleskog ovčara i gordon setera (HA) je urođeni neurodegenerativni poremećaj specifičan za ove pasmine. Općenito, nasljedna ataksija je heterogena skupina bolesti pokreta. Različiti oblici bolesti unutar te skupine međusobno se razlikuju prema vremenu ispoljavanja prvih simptoma i načinu nasljeđivanja. Mogu biti naslijeđeni autosomalno dominantno, recesivno ili X-vezano. Do danas, nasljedni degenerativni poremećaji malog mozga su identificirani kod više od 20 pasmina, najčešće s recesivnim nasljeđivanjem.

Karakteristike i simptomi

Mali mozak ima važnu ulogu u motoričkoj kontroli, te na taj način pridonosi koordinaciji, preciznosti i reagiranju na vrijeme. Neke od stanica malog mozga su Purkinje stanice, te i one pridonose motoričkoj funkciji tijela.

Nasljedna ataksija je karakterizirana sporom degeneracijom kore malog mozga, popraćenom izrazitim gubitkom Purkinje stanica, rezultirajući progresivnom disfunkcijom hoda. Nasljedna ataksija kod staroengleskog ovčara i gordon setera (HA) je karakterizirana ranim vremenom ispoljavanja prvih simptoma, između 6 mjeseci i 4 godine starosti. Simptomi uključuju hipermetriju, tremor, te nepravilni hod. Histopatološki pregled otkriva gubitak Purkinje stanica i neurona, što uzrokuje atrofiju kore malog mozga.

Genetika

Nasljedna ataksija kod staroengleskog ovčara i gordon setera (HA) uzrokovana je mutacijom RAB24 gena, koji kodira za GTPazu Rab24 protein. Ovaj enzim sudjeluje u membranskom transportu unutar stanice i staničnoj diobi. Izrazito je eksprimiran u mozgu, za razliku od ostatka tijela, gdje je prisutan u malim količinama.

Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome nasljedne ataksije. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G, Singleton A, Tonomura N, et al. (2014) Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24. PLoS Genet 10(2): e1003991. doi:10.1371/journal.pgen.1003991.