Multifokalna retinopatija 1 (CMR1)

42.90 € s PDV-om

Kratice: CMR1
Gen: BEST1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Australski ovčar, buldog, bullmastiff, cane corso, pirinejski planinski pas, kanarska doga, bordoška doga

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Opis proizvoda

Multifokalna retinopatija pripada grupi nasljednih poremećaja rožnice, primarno uzrokovanih mutacijama gena BEST1, potrebnog za funkciju pigmentiranog epitela rožnice. Istaknute promjene očne pozadine su obično prisutne u životinja oboljelih od multifokalne retinopatije već prije 4. mjeseca života i karakterizirane su multifokalnim područjima retinalne atrofije koja u starijih pasa napreduju do multifokalnih područja vanjske retinalne atrofije. Bolest je u većini slučajeva samo ograničavajuća, no zabilježeni su i slučajevi gubitka vida. Dosad nije poznato specifično liječenje ove bolesti.

 

Reference:

Guziewicz, K.E., Slavik, J., Lindauer, S.J.P., Aguirre, G.D., and Zangerl, B. (2011). Molecular Consequences of BEST1 Gene Mutations in Canine Multifocal Retinopathy Predict Functional Implications for Human Bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci 52, 4497–4505.

Hoffmann, I., Guziewicz, K.E., Zangerl, B., Aguirre, G.D., and Mardin, C.Y. (2012). Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15 Suppl 2, 134–138.

Zangerl, B., Wickström, K., Slavik, J., Lindauer, S.J., Ahonen, S., Schelling, C., Lohi, H., Guziewicz, K.E., and Aguirre, G.D. (2010). Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis 16, 2791–2804.