Mukopolisaharidoza VII kod brazilskog terijera

306.75 Kn s PDV-om

Kratice: MPS VII
Gen: GUBS
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Brazilski terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD128 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Mukopolisaharidoza VII kod brazilskog terijera (MPS VII)

Mukopolisaharidoza VII kod brazilskog terijera (MPS VII) nasljedni je poremećaj pohrane lizosoma specifičan za ovu pasminu. Dio je šire skupine poremećaja, opće znanih kao mukopolisaharidoze, koje pogađaju ljude, pse i mačke. Do danas je identificirano 11 različitih oblike bolesti te skupine. Oni se međusobno razlikuju prema kliničkim simptomima, no određene karakteristike su im zajedničke, kao što je patuljastost, nerazvijeni epifizni centar, distoza multipla, dismorfija lica, zamućenje rožnice i organomelagija. Mukopolisaharidoza tipa VII, također znana i kao Sly sindrom, prvi je puta dijagnosticirana kod psa mješanca 1990-ih godina.

Karakteristike i simptomi

Ekstracelularni matrix jedna je od glavnih komponenti kosti i vezivnih tkiva. Sastoji se uglavnom od kolagena i proteoglikana. Nekoliko skeletnih poremećaja uzrokovano mutacijama gena koji kodiraju za strukturne proteine ekstracelularnog matriksa.

Deformiteti kostiju također je simptom karakterističan za poremećaje pohrane lizosoma, mukopolisaharidoze. Kod njih, lizosomalni enzim kisela hidrolaza β-glukoronidaza je disfunkcionalna, što uzrokuje prekomjerno nakupljanje glukozaminoglikana (GAG) unutar lizosoma.

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je već između 2 do 5 mjeseci starosti. Oboljeli psi imaju poteškoća s hodanjem i pokazuju izrazito zaostali rast. Manji su od drugih štenaca istog legal, te obično teže čak 35% manje. Izražena je slabost zadnjih nogu, koja s vremenom napreduje u disfunkciju svih zglobova. Unatoč izraženim i teškim simptomima, štenci ne pokazuju promjene u ponašanju i apetitu.

Osim zaostalog rasta, drugi klinički simptomi su patuljastost, dismorfije lica i drugih kostiju, kao što je epifizna displazija kralježnice i drugih kostiju, i zamućenje rožnice. Zglobovi su izuzetno oslabljeni i lako subluksiraju. Zabilježene su i nepravilnosti srca.

Genetika

Mukopolisaharidoza VII kod brazilskog terijera (MPS VII) uzrokovana je mutacijom gena GUSB koji kodira lizosomalni enzim, kiselu β-glukoronidazu. Mjerenjem aktivnosti tog enzima kod oboljelih pasa utvrđen je njen izuzetan pad, te iznosi samo 0.2% od uobičajene, dok je kod pasa zdravih nosioca također zabilježen pad aktivnosti.

Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome mukopolisaharidoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Hytonen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Kallio H, Snellman M, et al. (2012) A Novel GUSB Mutation in Brazilian Terriers with Severe Skeletal Abnormalities Defines the Disease as Mucopolysaccharidosis VII. PLoS ONE 7(7): e40281. doi:10.1371/journal.pone.0040281

Ray J, Bouvet A, DeSanto C, Fyfe JC, Xu D, Wolfe JH, Aguirre GD, Patterson DF, Haskins ME, Henthorn PS. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. 1998 Mar 1; 48(2):248-53.