Mukopolisaharidoza IIIA kod novozelandskog huntawaya

411.75 Kn s PDV-om

Kratice: MPS IIIA
Gen: SGHS
Mutacije: Insercija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: New Zealand Huntaway

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD130 Kategorije: ,

Opis proizvoda

Mukopolisaharidoza IIIa kod novozelandskog huntawaya (MPS IIIA)

Mukopolisaharidoza IIIa kod novozelandskog huntawaya (MPS IIIA) nasljedni je poremećaj pohrane lizosoma specifičan za ovu pasminu. Dio je šire skupine poremećaja opće znanih kao mukopolisaharidoze, te one pogađaju ljude, pse, mačke i miševe. Do danas, identificirano je 11 različitih oblika bolesti ove skupine. Oni se međusobno razlikuju u simptomima koje uzrokuju, no neke karakteristike su svim oblicima zajedničke, kao što su patuljastost, nerazvijeni epifizealni centar, distostoza multipla, dismorfija lica, zamućenje rožnice i organomelagija. Mukopolisaharidoza IIIa kod novozelandskog huntawaya (MPS IIIA) životinjski je ekvivalent Sanfilippovog sindroma kod ljudskih pacijenata, koji je također karakteriziran progresivnim neurološkim simptomima s promjenama kosti i organa.

Karakteristike i simptomi

Enzim heparan sulfat fsulfamidaza (HSS), ili heparan N-sulfataza, je egzohidrolaza aktivna unutar lizozoma. Tu katalizira cijepanje N-sulfatne veze unutar molekule heparan sulfata. Kad je koncentracija tog enzima izuzetno smanjena, ili njegova aktivnost poremećena, dolazi do nagomilavanja heparan sulfataze unutar tkiva, rezultirajući razvojem simptoma Sanfilippovog sindroma tipa A. Kod ljudskih pacijenata, nakupljanje heparan sulfataze u obliku proteoglikana je primijećeno i kod drugih neurodegenerativnih poremećaja, kao što su Alzheimer i Parkinsonova bolest.

Dob ispoljavanja prvih simptoma mukopolisaharidoze kod jazavčara je oko 1.5 godina starosti. Simptomi su progresivna ataksija, nestabilan hod posebice izražen u prednjim nogama i poteškoće tijekom skakanja. U sva četiri uda prisutna je ataksija i hipermetrija. Uočeni se neuobičajeno snažni refleksi u stražnjim udovima. Mogu se primijetiti i promjene u ponašanju, kao što je na primjer gubitak naučenog ponašanja.

Zbog brzog napredovanja bolesti, psi često budu eutanazirani od strane vlasnika u roku od nekoliko mjeseci nakon ispoljavanja prvih simptoma.

Genetika

Mukopolisaharidoza IIIa kod novozelandskog huntawaya (MPS IIIA) uzrokovana je mutacijom SGSH gena. Bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome mukopolisaharidoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Jolly RD, Johnstone AC, Hubbard DE et al. Screening for the mucopolysaccharidosis-IIIA gene in Huntaway dogs. New Zealand Vet J. 2002;50(3):122.

Yogalingam G, Pollard T, Gliddon B et al. Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics. 2002 Feb;79(2):150-153.