Mukopolisaharidoza IIIA kod jazavčara

411.75 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD129 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Mukopolisaharidoza IIIa kod jazavčara (MPS IIIA)

Mukopolisaharidoza IIIa kod jazavčara (MPS IIIA) je nasljedni poremećaj pohrane lizosoma, specifičan za ovu vrstu. Dio je šire skupine bolesti, opće znanih kao mukopolisaharidoze, te osim pasa dijagnosticirane su i kod ljudi, mačaka i miševa. Do danas, kod ljudskih pacijenata identificirano je 11 različitih oblika mukopolisaharidoze, koji se međusobno razlikuju po simptomima. Unatoč tome, neke karakteristike su zajedničke svih oblicima bolesti te skupine, kao što su patuljastost, zamućenje rožnice i organomegalija. Mukopolisaharidoza III, ili Sanfilippov sindrom, dijeli se na dva oblika, IIIa i IIIb. Mukopolisaharidoza IIIa kod jazavčara (MPS IIIA) prvi je dijagnosticirani životinjski ekvivalent Sanfilippovog sindroma kod ljudi, te je karakteriziran progresivnim neurološkim simptomima popraćeni promjenama kosti i drugih organa.

Karakteristike i simptomi

Enzim heparan sulfat sulfamidaza (HSS), ili heparan N-sulfataza, je egzohidrolaza aktivna unutar lizozoma. Tu katalizira cijepanje N-sulfatne veze unutar molekule heparan sulfata. Kad je koncentracija tog enzima izuzetno smanjena, ili njegova aktivnost poremećena, dolazi do nagomilavanja heparan sulfataze unutar tkiva, rezultirajući razvojem simptoma Sanfilippovog sindroma tipa A. Kod ljudskih pacijenata, nakupljanje heparan sulfataze u obliku proteoglikana je primijećeno i kod drugih neurodegenerativnih poremećaja, kao što su Alzheimer i Parkinsonova bolest.

Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je oko 3 godine starosti. Razvije se ataksija zglobova donjih udova karakterizirana hipermetričnom dismetrijom i čestim spoticanjem i padanjem. Nakon razvitka početnih simptoma, dolazi do progresije neuroloških znakova. Može se primijetiti ljuljanje cijelog tijela psa u stajaćem položaju, te tremor glave. Pas nije više u mogućnosti penjati se uz stepenice, te često pada. Krvne pretrage otkrivaju visoke razine kristala oksalata.

Histološki pregled ukazuje na lezije leđne moždine, moždanog debla i degeneraciju neurona malog mozga. Može se detektirati akumulacija lipida unutar neurona. Primijećene su visoke razine unutar citoplazmatskih vakuola vezanih na membranu u stanicama hepatocita, bubrežnim tubularnim epitelnim stanicama i dermalnim fiboblastima.

Bolest je progresivna, i unatoč njenom sporom napredovanju, oboljeli psi često zahtijevaju eutanaziju u roku od nekoliko godina nakon dijagnoze bolesti.

Genetika

Mukopolisaharidoza IIIa kod jazavčara (MPS IIIA) je uzrokovana mutacijom SGSH gena. Nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome mukopolisaharidoze. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Arnovich EL, Carmichael KP, Morizono H, Koutlas IG, Deanching M, Hoganson G, Fischer A, Whitley CB. Canine heparin sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15; 68(1):80-4.

Fischer A, Carmichael KP, Munnell JF, Jhabvala P, Thompson JN, Matalon R, Jezyk PF, Wang P, Giger U. Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: A canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatr Res. 1998 July;44(1):74–82.