Mišićna distrofija kod landseera (MDL)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: MDL
Gen: COL6A1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Landseer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Mišićna distrofija kod landseera

Mišićna distrofija kod landseera nasljedna je bolest koja uzrokuje progresivno propadanje mišićnog tkiva. Općenito, mišićna distrofija je heterogena grupa bolesti koje uzrokuju progresivno slabljenje muskoskeletalnog sistema i otežane mogućnosti hodanja ili kretanja. Osim progresivne slabosti poprečnoprugastih mišića, bolest je karakterizirana nepravilnostima mišićnih proteina, i odumiranjem mišićnih stanica i tkiva. Mišićne distrofije su dijagnosticirane kod pasa, mačaka i ljudi. Među psima, mišićna distrofija najčešće pogađa zlatne retrivere, no uzročna mutacija se razlikuje od one kod oboljelih Landseera. Poseban oblike distrofije s X-vezanim nasljeđivanjem pogađa irske terijere, velške korgije Pembroke, samojede, rotvajlere, belgijske ovčare, patuljaste šnaucere i druge.

Karakteristike i simptomi

Kolagen VI vezane miopatije su manje proučavana i manje poznata skupina mišićnih distrofija. Kolagen VI je protein ekstracelularnog matriksa, sastavljen od 3 lanca. Ta tri lanca čine molekulu kolagena VI, koji se dalje veže u komplekse dimera i tetramera. Kroz daljnje vezanje, te molekule okružuju bazalne membrane vlakana, te prenose mehaničke i biokemijske signale iz ekstracelularnog matriksa do mišićne stanice. Tri podjedinice kolagena VI su kodirane genima COL6A1, COL6A2 i COL6A3. Mutacije tih gena rezultiraju različitim oblicima mišićnih distrofija.

Neki od najčešćih simptoma mišićne distrofije kod landseera su mišićna slabost, prekomjerno slinjenje, poteškoće s disanjem, mišićni spazam, poteškoće s micanjem jezika, deformacije uda, tremor i nepravilan hod. Pokreti zglobova psa se doimaju bolnima. Tijekom pregleda, otkriveni su atrofični mišići zglobova. Pokreti lakta, šake, kuka i stopala su ograničeni. Moguća je povišena temperatura. Tijekom neurološkog pregleda utvrđen je smanjeni refleks povraćanja.

Genetika

Mišićna distrofija kod landseera je uzrokovana mutacijom COL6A1 gena. Ova bolest nasljeđuje se autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference:

Steffen, F., Bilzer, T., Brands, J., Golini, L., Jagannathan, V., Wiedmer, M., Drögemüller, C., Drögemüller, M. & Leeb, T. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy. G3: Genes| Genomes| Genetics, 5(12), 2611-2617.