Mišićna distrofija kavalirskog španijela kralja Charlesa (CKCS-MD)

381.75 Kn s PDV-om

Kratice: CKCS-MD, CKCSMD, DMD
Gen: DMD1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: X-vezano recesivno
Pasmine: Kavalirski španijel kralja Charlesa

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD005 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Duchenne-ova mišićna distrofija (DMD) je X-vezana recesivna bolest kod koje dolazi do progresivne degeneracije skeletnih mišića, problema s disanjem i kardiomiopatije zbog nedostaka distrofina. Distrofin je citoskeletni protein koji se nalazi između izvanstaničnog matriksa i citoskeleta mišićnih vlakana. Ima ulogu u čvrstoći mišićnih vlakana tako da na neki način ublažavaju opterećenje te sprječavaju deformacije mišića. Nedostatak distrofina uzrokuje podložnost mišića mikrofisurama zbog kojih stanice na posljetku izumiru.

Oboljeli psi imaju povećanu količinu kreatitin kinaze u serumu, mišićnu atrofiju praćenu kontrakcijama, degeneraciju hijalinskih miozinskih vlakana praćenu mineralizacijom, endomisijalnu i perimisijalnu fibrozu s infiltracijama masnog tkiva te kardiomiopatiju.

Reference:

Brinkmeyer-Langford, C., and Kornegay, J.N. (2013). Comparative Genomics of X-linked Muscular Dystrophies: The Golden Retriever Model. Curr Genomics 14, 330–342.

Sharp, N.J., Kornegay, J.N., Van Camp, S.D., Herbstreith, M.H., Secore, S.L., Kettle, S., Hung, W.Y., Constantinou, C.D., Dykstra, M.J., and Roses, A.D. (1992). An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics 13, 115–121.