Malformacija slična Dandy Walker sindromu (DWLM)

411.75 Kn s PDV-om

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD113 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Malformacija slična Dandy Walker sindromu (DWLM)

Malformacija slična Dandy Walker sindromu (DWLM) genetska je bolest koja pogađa euroazijskog psa. Posljedica je nepravilnog razvoja mozga uzrokovanog genetičkom mutacijom. Euroazijski pas nastao je 1960-ih godina u Njemačkog križanjem samojeda, chow chowa i vučjeg špica. Kako je euroazijski pas relativno mlada pasmina, koja je započela sa malom populacijom, parenje jedinki u bliskom srodstvu pridonijelo je povećanju rizika pojave oboljelih štenaca.

Ime poremećaja, malformacija slična Dandy Walker sindromu, dolazi od naziva malformacije mozga kod ljudskih pacijenata, Dandy-Walker sindroma, nazvanog prema američkim neuroznanstvenicima, Walter Dandyu i Arthur Earl Walkeru.

Simptomi

Malformacija mozga pogađa mali mozak i okolne prostore ispunjene tekućinom. Mali mozak ima ključnu ulogu u motoričkoj kontroli tijela, reguliranoj kroz koordinaciju, preciznost i motoričko učenje. Svaka bolest koja pogađa mali mozak utječe na koordinaciju i može uzrokovati ataksiju.

Malformacija slična Dandy-Walker sindromu karakterizirana je hipolazijom malog mozga, povećanim četvrtim ventrikulom, i jako malim, ili potpuno odsutnim dijelom mozga lociranim između dvije hemisfere. Vidljivi simptomi su povraćanje, mentalna retardacija, intrakranijalni pritisak vidljiv kroz makrocefaliju, izraženi čeoni dio lubanj i razdražljivost. Fizičke nepravilnosti uzrokovane malformacijom rezultiraju problemima pokreta, koordinacije, intelekta, raspoloženja i drugih neuroloških funkcija. Oboljeli psi pokazuju neprogresivan oblik ataksije malog mozga, koja može varirati u težini svoje manifestacije između oboljelih pasa. Kod nekih pasa, bolest uzrokuje epileptičke napadaje.

Genetika

Malformacija slična Dandy Walker sindromu (DWLM) je uzrokovana mutacijom VLDLR gena. Taj gen kodira transmembranski receptor VLDLR, koji sudjeluje u regulacijskim biokemijskim putevima za kontrolu migracije neuroblasta u moždanu koru i mali mozak. Neuroblast je stanica koja će se razviti u neuron nakon migracijske faze. Ukoliko je VLDLR receptor nefunkcionalan ili nije prisutan, migracija neuroblasta se ne odvija, što rezultira nerazvijenim središnjim živčanim sustavom.

Malformacija slična Dandy Walker sindromu (DWLM) se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Prilikom provođenja istraživanja u Švicarskoj, otkrivena je stopa zdravih nosioca od 16%. Visoki postotak zdravih nosioca potvrđuje važnost genetičkog testiranja malformacije slične Dandy Walker sindromu, u svrhu dobivanja zdravih štenaca.

Reference:

Gerber M,Fischer A,Jagannathan V, Drögemüller M,Drögemüller C,Schmidt MJ et al. (2015): A Deletion in the VLDLR Gene in Eurasier Dogs with Cerebellar Hypoplasia Resemblinga Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM). PLoS ONE10(2): e0108917.doi:10.1371/journal. pone.0108917.