Lundehund sindrom (LS)

449.25 Kn s PDV-om

Kratica: LS
Gen: LEPREL1
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Norveški lovac na patke

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD166 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Lundehund sindrom (LS)

Lundehund sindrom (LS) je nasljedna gastroenteropatija koja pogađa norveškog lovca na patke. Drugi naziv bolesti je Lundehund intestinalni sindrom, te je kombinacija bolesti želuca i crijeva uzrokovana nepravilnom apsorpcijom i gubitkom proteina. Pasmina norveškog lovca na patke, ili puffin psa, je 1960. godine brojala samo 5 preostalih pasa što je uzrokovalo izraziti efekt uskog grla. Kao posljedica došlo je do izrazitog širenja uzročne mutacije LS-a između danas preostalih norveških lovaca na patke. Slična bolest je prepoznata kod mekodlakog pšeničnog terijera. Kod te pasmine bolest je znana kao  nefropatija s gubitkom proteina, te pogađa imunosni sustav, probavni sustav i bubrege oboljelog psa.

Karakteristike i simptomi

Lundehund sindrom obuhvaća nekoliko poremećaja istovremeno: enteropatiju s gubitkom proteina, intestinalnu limfangiektaziju, gastrointestinalne probleme, upalnu bolest crijeva i otežanu apsorpciju. Prvi simptomi se pojave između 2.5 do 10.5 godina starosti. Klinički znakovi uključuju dijareju, povraćanje, gubitak apetita, gubitak težine, edemu, otečen abdomen i/ili otečene noge, niski serumski proteini, posebice albumin, i apatija. Niske razine albumina su ponekada jedini znak bolesti. Hipoalbuminemija je ponekad popraćena s hiperglobulinemijom, smanjenim razinama fruktozamina i vitamina B, hipo- ili hiperkalcemija, kao i visoke razine serumskog folata i alanin aminotransferaze. Stanje s vremenom progresira u limfomu ili rak crijeva ili želuca. Često, norveški lovci na patke koji se doimaju zdravima, pokažu nepravilne nalaze u histopatološkim pregledima.

Genetika

Lundehund sindrom je uzrokovan mutacijom neuropeptidnog gena (LEPREL 1). Tijekom istraživanja, neki od norveških lovaca na patke nisu pokazali nikakve simptome bolesti iako je utvrđeno kako nose dva alela uzročne mutacije. Za pse bez kliničkih znakova, a koji nose uzročnu mutaciju, se očekuje da su subklinički pogođeni i/ili da će oboljeti kasnije tijekom života, što je prouzročeno određenim pokretačkim mehanizmima. Pojava bolesti može biti također uvjetovana vanjskim faktorima, koji pokreću fenotipsku ekspresiju.
LS se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome LS-a. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Reference

Metzger, J., Pfahler, S., & Distl, O. (2016). Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics, 17, 535. http://doi.org/10.1186/s12864-016-2844-6