Opis proizvoda

Lokus S (piebald, točkasto bijelo)

Lokus za točkasto bijelo, ili lokus S, zaslužan je za određivanje i raspoređivanje većine bijelih dijelova psećeg krzna. Godine 1957. Clarence C. Little je pretpostavio kako je za bijelo točkanje kod pasa odgovoran jedan zaseban lokus. Danas je taj lokus poznat, te je gen znan kao MITF (Microphthalmia Associated Transcription Factor).

Boja psećeg krzna potječe od dva osnovna pigmenta, eumelanina, osnovnog crnog pigmenta, i feomelanina, crvenog pigmenta. Onu mogu varirati u svojem intenzitetu i nijansi, ovisno u utjecaju određenih gena na specifičnim lokusima. Bijela dlaka nije posljedica niti jednog pigmenta, već njegovog nedostatka, te kod takvog krzna stanice nisu u mogućnosti proizvesti niti jedan pigment. MITF gen (lokus S) je ključni regulator pigmentacije psećeg krzna, te također sudjeluje u mnogobrojnim razvojnim procesima.

Opisana su dva glavna alela ovog lokusa, a to su alel S (ne-bijelo) i s (piebald). Poznata su druga dva alela, za koja se pretpostavlja da se nalaze na drugim lokusu, alel s^w (izrazito bijelo) i sⁱ (fenotip znan kao irsko točkanje).

Piebald može varirati izražajnosti bijelog točkanja od ograničenog do izrazitog, dok je krzno glave često u boji kao i određeni dijelovi tijela. Ovaj piebald je česti kod beaglea i foks terijera.

Irsko točkanje je karakterizirano umjerenim bijelim točkanjem, najčešće prisutan kao bijeli ovratnik, trbuh i noge. Fenotip je čest kod bernskog planinskog psa i basenjija.

Genotip Ss^w rezultira fenotipom znanim kao ”flash”. On je sličan irskom točkanju, te je iz tog razloga znan također i kao pseudo-irski.

Kod pasa s izrazito bijelim fenotipom (genotip s^ws^w) zabilježena je povećana stopa gluhoće, s postotkom od 2% bilateralno gluhih pasa i 18% unilateralno gluhih pasa.

Do danas je identificirano 7 različitih mutacija MITF gena u više od 25 pasmina pasa. Piebald gen (bijelo točkanje) je recesivan u odnosu na S (ne-bijelo) gen. Ukoliko su parena dva nosioca piebald gena (Ss genotip, nebijeli fenotip), postoji 25% šanse od pojave piebald štenca u leglu, te 50% da će štenac biti nosioc piebald gena. Iako je S alel dominantan nad s alelom, kod više pasmina je pokazana kodominantna Ss ekspresija, što rezultira ograničenim bijelim točkanjem.

Kako je prethodno spomenuto, kod određenih pasmina prisutno je bijelo točkanje kao npr. irsko, no njihove DNA varijacije nisu poznate.

Reference:

Karlsson EK, Baranowska I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, Anderson N, Biagi TM, Patterson N, Pielberg GR, Kulbokas EJ 3rd, Comstock KE, Keller ET, Mesirov JP, von Euler H, Kampe O, Hedhammar A, Lander ES, Andersson G, Andersson L, Londblad-Toh K. Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet. 2007 Nov; 39(11):1321-8.

Schmutz, S., M., (2009.): MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study. J Hered 100 (suppl 1):S66-S74.

Baranowska Korberg I, Sundstrom E, Meadows JRS, Rosengren Pielberg G, Gustafson U, et al. (2014) A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs. PLoS ONE 9(8): e104363.