Opis proizvoda

Leukodistrofija globoidnih stanica/Krabbeova bolest je neurološka bolest uzrokovana mutacijom u genu za galaktocerebrozidazu (GALC), enzimu odgovornom za lizosomalnu razgradnju specifičnih galaktolipida uključujući nekoliko važnih u proizvodnji kompaktnog, stabilnog mijelina. Vrijeme pojave kliničkih znakova je varijabilno, kreće se od 6 do 20 tjedana starosti. Simptomi su progresivni i uključuju sljepoću, tremore, inkontinenciju i izraženu slabost stražnjih nogu. Nalazi MR su abnormalni.

Reference:

Wenger, D.A., Victoria, T., Rafi, M.A., Luzi, P., Vanier, M.T., Vite, C., Patterson, D.F., and Haskins, M.H. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J. Hered. 90, 138–142.