Leukodistrofija globoidnih stanica kod irskog setera/Krabbeova bolest (GLD)

359.25 Kn s PDV-om

Kratice: GLD
Gen: GALC
Mutacija: Kompleksni rearanžman
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Irski crveno-bijeli seter, irski seter

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD019 Kategorije: , Oznake: ,

Opis proizvoda

Leukodistrofija globoidnih stanica/Krabbeova bolest je neurološka bolest uzrokovana mutacijom u genu za galaktocerebrozidazu (GALC), enzimu odgovornom za lizosomalnu razgradnju specifičnih galaktolipida uključujući nekoliko važnih u proizvodnji kompaktnog, stabilnog mijelina. Simptomi se tipično javljaju u nekoliko prvih mjeseci života i progresivno napreduju. Uključuju sljepoću, tremore, inkontinenciju i izraženu slabost stražnjih nogu. Nalazi MR su abnormalni.

 

Reference:

McGraw, R.A., and Carmichael, K.P. (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Veterinary Journal 171, 370–372.