L-2-hidroksiglutarična acidurija (L-2-HGA)

374.25 Kn s PDV-om

Kratice: L-2-HGA, L2HGA, HGA
Gen: L2HGDH
Mutacija: Kompleksni rearanžman
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Stafordski bull terijer

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD032 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

2- hidroksiglutarične acidurije (2-HGA) su grupa metaboličkih poremećaja koji uzrokuju progresivno oštećenje mozga. Klasificiraju se u dvije skupine, D-2-HGA te L-2-HGA.

L-2-HGA je autosomalna recesivna encefalopatija obilježena neurološkim poremećajima poput psihomotornih problema, napadaja i ataksije. Prvi simptomi bolesti obično se uočavaju već u prvoj godini života, iako se može uočiti i kasnije. Klinički simptomi podsjećaju na epilepsiju zbog napadaja, ataksije i tremora mišića. Oboljelim psima nerijetko se pripisuje fenobarbitone, lijekove protiv epilepsije jer se klinički teško razlikuje od epilepsije. Danas se zato većina pasa testira prije parenja za pronađenu mutaciju koja uzrokuje L-2-HGA kako bi se smanjila vjerojatnost prijenosa ovog oboljenja unutar pasmine. Do sada nisu uočeni simptomi kod heterozigota za ovu mutaciju.

Reference:

Short, A.D., Mellersh, C.S., Platt, H., Carter, S.D., Timofte, D., Lohi, H., and Ollier, W.E.R. (2010). Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet. Rec. 167, 455–457.