Kongenitalni mijastenički sindrom kod starog danskog ptičara (CMS)

359.25 Kn s PDV-om

Kratica: CMS
Gen: CHAT
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmina: Stari danski ptičar

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD077 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Kongenitalni mijastenički sindrom kod starog danskog ptičara

Kongenitalni mijastenički sindrom kod starog danskog ptičara je nasljedni poremećaj neuromuskularne transmisije. Ovaj oblik bolesti specifičan je za pasminu starog danskog ptičara, a spada u širu grupu bolesti opće znanih kao nasljedni mijastenički sindromi, koji pogađaju ljude i pse. Bolesti unutar te skupine međusobno se razlikuju po uzročnim mutacijama, no svi su karakterizirani strukturnim i funkcionalnim nepravilnostima neuromuskularnog spoja, mjestu dodira živca i mišića. Prvi zabilježeni pas obolio od kongenitalnog mijasteničkg sindroma bio je pasmine Jack Russel terijer 1970-ih godina. Od tada, CMS je dijagnosticiran u nekoliko pasmina, kao npr. Labrador retriever, kratkodlaki foks terijer, i kratkodlaki jazavčar.

Populacija starog danskog ptičara je mala, i sredinom prošlog stoljeća je prošla kroz razdoblje ”uskog grla”, što je uzrokovalo povećanje postotka zdravih nosioca uzročne mutacije, kao i oboljelih pasa u populaciji.

Karakteristike i simptomi

Karakteristike kongenitalnog mijasteničkog sindroma kod starog danskog ptičara je slabost poprečnoprugastih mišića, te lako potaknuta nesvjestica. Slabost je posljedica nepravilnosti u sintezi neurotransmitera acetilkolina. Oboljeli psi su sposobni trčati otprilike 5 do 30 minuta. Ubrzo nakon, koraci psa postaju sve kraći, s eventualnim nastupom potpunog kolapsa. Pas će se oporaviti nakon par minuta odmora, te će ponovno moći hodati ili trčati ograničeni vremenski period, prije ponovnog nastupa simptoma. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je otprilike između 12 i 16 tjedana starosti, s varijacijama između pasmina. Kongenitalni mijastenički sindrom simptomima sliči mijasteniji gravis, no dok je mijastenija gravis autoimuna, CMS je nasljedna bolest uzrokovana genetičkom mutacijom.

Genetika

Kongenitalni mijastenički sindrom kod starog danskog ptičara uzrokovana je mutacijom CHAT gena. Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za kongenitalni mijastenički sindrom. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje kongenitalnog mijasteničkog sindroma kod starog danskog ptičara jedini je način detekcije zdravih nosioca.

Reference:

Proschowsky, H. F., et al (2007.): Identification of a Mutation in the CHAT Gene of Old Danish Pointing Dogs Affected with Congenital Myasthenic Syndrome. Journal of Heredity 98(5): 539–543 doi:10.1093/jhered/esm026.