Kongenitalni mijastenički sindrom kod labrador retrievera (CMS)

374.25 Kn s PDV-om

Kratica: CMS
Gen: COLQ
Mutacija: Točkasta mutacija
Nasljeđivanje: Autosomalno recesivno
Pasmine: Labrador retriever

ID Životinje *

Ime ili jedinstvena identifikacija životinje,broj mikročipa, broj tetovaže

SKU: CD076 Kategorije: , Oznaka:

Opis proizvoda

Kongenitalni mijastenički sindrom kod labrador retrievera (CMS)

Kongenitalni mijastenički sindrom kod labrador retrievera je nasljedni poremećaj neuromuskularne transmisije. Ovaj oblik bolesti specifičan je za labrador retirever pasminu, a spada u širu grupu bolesti opće znanih kao nasljedni mijastenički sindromi, koji pogađaju ljude i pse. Bolesti unutar te skupine međusobno se razlikuju po uzročnim mutacijama, no svi su karakterizirani strukturnim i funkcionalnim nepravilnostima neuromuskularnog spoja, mjestu dodira živca i mišića. Prvi zabilježeni oboljeli pas je bio Jack Russel terijer 1970-ih godina. Od tada, CMS je dijagnosticiran u nekoliko pasmina, kao npr. Labrador retriever, kratkodlaki foks terijer, kratkodlaki jazavčar i stari danski ptičar.

Karakteristike i simptomi

Karakteristike kongenitalnog mijasteničkog sindroma kod labrador retrievera je slabost poprečnoprugastih mišića, te lako potaknuta nesvjestica. Slabost je posljedica nepravilnosti u sintezi neurotransmitera acetilkolina. Oboljeli psi su sposobni trčati otprilike 5 do 30 minuta. Ubrzo nakon, koraci psa postaju sve kraći, s eventualnim nastupom potpunog kolapsa. Pas će se oporaviti nakon par minuta odmora, te će ponovno moći hodati ili trčati ograničeni vremenski period, prije ponovnog nastupa simptoma. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je otprilike između 12 i 16 tjedana starosti, s varijacijama između pasmina. Kongenitalni mijastenički sindrom simptomima sliči mijasteniji gravis, no dok je mijastenija gravis autoimuna, CMS je nasljedna bolest uzrokovana genetičkom mutacijom.

Genetika

Kod labrador retrievera oboljelih od kongenitalnog mijasteničkog sindroma indentificirana je mutacija COLQ gena. Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za kongenitalni mijastenički sindrom. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje kongenitalnog mijasteničkog sindroma kod labrador retrievera je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Kongenitalni mijastenički sindrom kod labrador retrievera (CMS)

Kongenitalni mijastenički sindrom kod labrador retrievera je nasljedni poremećaj neuromuskularne transmisije. Ovaj oblik bolesti specifičan je za labrador retirever pasminu, a spada u širu grupu bolesti opće znanih kao nasljedni mijastenički sindromi, koji pogađaju ljude i pse. Bolesti unutar te skupine međusobno se razlikuju po uzročnim mutacijama, no svi su karakterizirani strukturnim i funkcionalnim nepravilnostima neuromuskularnog spoja, mjestu dodira živca i mišića. Prvi zabilježeni oboljeli pas je bio Jack Russel terijer 1970-ih godina. Od tada, CMS je dijagnosticiran u nekoliko pasmina, kao npr. Labrador retriever, kratkodlaki foks terijer, kratkodlaki jazavčar i stari danski ptičar.

Karakteristike kongenitalnog mijasteničkog sindroma kod labrador retrievera je slabost poprečnoprugastih mišića, te lako potaknuta nesvjestica. Slabost je posljedica nepravilnosti u sintezi neurotransmitera acetilkolina. Oboljeli psi su sposobni trčati otprilike 5 do 30 minuta. Ubrzo nakon, koraci psa postaju sve kraći, s eventualnim nastupom potpunog kolapsa. Pas će se oporaviti nakon par minuta odmora, te će ponovno moći hodati ili trčati ograničeni vremenski period, prije ponovnog nastupa simptoma. Vrijeme ispoljavanja prvih simptoma je otprilike između 12 i 16 tjedana starosti, s varijacijama između pasmina. Kongenitalni mijastenički sindrom simptomima sliči mijasteniji gravis, no dok je mijastenija gravis autoimuna, CMS je nasljedna bolest uzrokovana genetičkom mutacijom.

Kod labrador retrievera oboljelih od kongenitalnog mijasteničkog sindroma indentificirana je mutacija COLQ gena. Ova bolest se nasljeđuje autosomalno recesivno. Pas može biti zdrav (ne nosi uzročni alel), zdravi nosioc (nosi jedan uzročni alel) i bolestan ( dva uzročna alela). Pas s jednim uzročnim alelom je heterozigot i neće pokazati simptome bolesti. Ukoliko se pare dva heterozigota, svaki štenac ima 25% šanse da bude bolestan, 50% šanse da bude zdrav nosioc, i 25% šanse da bude zdrav.

Do danas nije otkriven lijek za kongenitalni mijastenički sindrom. Jedini način da se spriječi pojava oboljelih štenaca jest da se onemogući parenje dva zdrava nosioca. Bolesti s autosomalno recesivnim obrascem nasljeđivanja mogu se prenositi generacijama bez pojave oboljelih štenaca, sve dok se ne pare dva nosioca. Genetičko testiranje kongenitalnog mijasteničkog sindroma kod labrador retrievera je jedini način koji omogućuje detekciju zdravih nosioca.

Reference:

Rinz CJ, Levine J, Minor KM, Humphries HD, Lara R, et al. (2014) A COLQ Missense Mutation in Labrador Retrievers Having Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS ONE 9(8): e106425. doi:10.1371/journal.pone.0106425